Что за болезнь Хорея Гентингтона: симптомы и лечение, что делать при заболевании у детей?

Содержание

• 1 Лечение заболевания
  • 1.1 Диагностика хореи
  • 1.2 Виды хореи
• 2 Причины заболевания хореей Гентингтона
  • 2.1 Оглавление:
  • 2.2 Виды хореи
• 3 Симптоматика патологии
  • 3.1 Виды болезни
• 4 Хорея: симптомы и лечение
  • 4.1 Виды болезни
• 5 Диагностика малой хореи
• 6 Лечение хореи Гентингтона
• 7 Малая хорея
• 8 Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона
• 9 Тип наследования хореи Гентингтона
• 10 Профилактика

Лечение заболевания

Еще в 1780 году ученым Штолом было высказано предположение об инфекционной природе заболевания. На сегодняшний день достоверно установлено, что причиной малой хореи является перенесенная инфекция β-гемолитического стрептококка группы А.

Этот вид стрептококка чаще всего поражает верхние дыхательные пути с развитием ангины и тонзиллита. Организм борется с возбудителем, вырабатывая против него антитела, которые уничтожают стрептококк. У ряда людей одновременно антитела вырабатываются и к базальным ганглиям головного мозга. Это называется перекрестным аутоиммунным ответом.

Конечно, подобная параллельная выработка антител к базальным ганглиям происходит не у всех. Считается, что некоторую роль в развитии малой хореи играют:

• наследственная предрасположенность;
• гормональные скачки;
• наличие хронических инфекционных процессов верхних дыхательных путей;
• нелеченные кариозные зубы;
• слабый иммунитет;
• повышенная эмоциональность (склонность к избыточному реагированию нервной системы);
• худощавость, астеничность.

Поскольку β-гемолитический стрептококк может вызывать выработку антител и к другим структурам организма (суставам, сердцу, почкам), становясь причиной ревматического поражения, то малую хорею принято рассматривать как один из вариантов активного ревматического процесса в организме в целом. В настоящее время малая хорея стала встречаться реже благодаря специфической профилактике ревматических процессов (бициллинотерапия).

Хорея может быть вызвана различными причинами. Заболевание, переданное по наследству — Хорея Гентингтона. Это недуг, поражающий нервную систему, который характеризуется постепенным усилением гиперкинеза и сопровождается развивающимися нарушениями в психической сфере.

Это генетическое отклонение, в большинстве случаев, встречается у взрослых людей старше 25 лет. Частой причиной хореи является наследственная Болезнь Вильсона — Коновалова, при которой медь накапливается в роговице глаз и печени.

Дцп. Хорея часто сопутствует такому заболеванию, как детский церебральный паралич. Эта аномалия проявляется в раннем возрасте. Инфекционные или вирусные болезни. Например, хорея может возникать у людей, переболевших тяжёлой формой ангины, вызванной стрептококком.

Приём некоторых лекарственных препаратов. Возникновение заболевания может провоцировать приём противопаркинсонических препаратов, нейролептиков и других средств. Если, сразу после возникновения первых симптомов, лекарства отменяют, то болезнь чаще всего утихает.

В случае дальнейшего продолжительного употребления лекарственных препаратов, хорея перерастает в хроническую форму. Заболевание также может быть вызвано чрезмерным употреблением препаратов против тошноты.

Заболевания, связанные с сосудами головного мозга и сердцем. Причиной хореи может являться воспаление сосудов (васкулит) или ишемическая болезнь. Часто, в этом случае, гиперкинез поражает конечности на одной стороне теле. Движения могут быть такого большого размаха, что приводят к серьёзному снижению массы тела больного.

Нарушения в гормональной системе и серьёзное снижение иммунитета. Аутоиммунные болезни. Причиной хореи, может, являться заболевание красная волчанка. А также заболевание проявляет себя при некоторых злокачественных опухолях.

В случаях, когда женщина переболела малой хореей, беременность может дать толчок к проявлению болезни. Часто, при появлении симптомов недуга в первом триместре, беременность приходится прерывать.

Диагностика хореи

• Осмотр неврологом. Необходимо оценить имеющиеся хаотичные движения, наличие гримасничества, обратить внимание на присутствие медленных гиперкинезов, проявляющих себя тонусом мышц, слабостью конечностей, волнообразным изгибанием рук с небольшой амплитудой.
• Наличие дополнительных симптомов, таких как изменение роговицы глаз и печени. При некоторых видах болезни, отмечаются нарушения психики и интеллектуальная деградация.
• Изменения лабораторных показателей. Анализ крови демонстрирует воспаление, увеличение числа белых кровяных клеток (лейкоцитов) и может выявить развитие стрептококковой инфекции, которая в некоторых случаях является причиной недуга. А также изменяется баланс меди в организме и снижение белка церулоплазмина, который отвечает за её транспортировку.
• Нарушения в составе и активности головного мозга. Для диагностики нарушений проводят различные исследования: компьютерную и магнитно-резонансную томографию, электроэнцефалографию. С их помощью исследуются различные области головного мозга.

При диагностике заболевания необходимо уточнить некоторые аспекты: какие лекарственные средства принимал больной, переносил ли он в недавнем времени острый тонзиллит, какими неврологическими или психологическими болезнями страдали его близкие родственники.

Виды хореи

Наиболее распространённые разновидности заболевания:

1. Хорея Гентингтона. Постепенное и медленное развитие болезни не позволяет определить его на ранних стадиях. У человека с этим недугом наблюдаются: передергивание головы, сильный тремор пальцев на руках, непроизвольные движения тела. Изменяется речь и походка, появляется слабоумие. Огромное значение имеет своевременное обнаружение начала заболевания, при котором возможно добиться его стойкой ремиссии.
2. Хорея Сиденгама. Болезнь наиболее распространена у девочек школьного возраста, но может встречаться и у взрослых. Хорея возникает как следствие перенесённых ангин и заболеваний сердца. Недуг проявляет себя такими симптомами, как хаотичные движения, снижение тонуса мышц. В тяжёлых случаях нарушается функция дыхания. Заболевание, в детском возрасте, переносится намного тяжелее, чем у взрослых.
3. Хорея при беременности. Возникает в том случае, когда женщина, будучи ребёнком, уже переболела этой болезнью. Наиболее вероятно проявление недуга у женщин, беременных первым ребёнком.

Хорея – генетическое заболевание, оно наследуется по аутосомно-доминантному принципу, то есть патологический ген, определяющий заболевание хореей, несвязан с полом и проявляется всегда, если пациент его унаследовал.

Если один из родителей болен хореей, то примерно в половине случаев больными окажутся и дети. Риск намного выше, если больны оба родителя. Считается, что чаще заболевают дети больных отцов, чем матерей, но объяснения этому нет.

Поражённый ген кодирует развитие патологическогобелка, который вызывает гибель нейронов полосатых тел головного мозга, в итоге те функции, за которые отвечают эти подкорковые структуры, начинают выпадать.

Несмотря на то что заболевание наследуется, проявляться оно обычно начинает во взрослом возрасте, реже – в подростковом. Проявление хореи у детей – крайне редкая ситуация, и в этом случае её течение намного тяжелее, чем обычно.

Заболевание проявляется из-за дегенеративных процессов в мозге. Фактически происходит атрофия коры больших полушарий мозга и подкорковых узлов, снижается масса мозга.

На самой ранней стадии болезни погибают шиловидные нейроны полосатого тела, далее выявляются внутриядерные включения с мутантным белком.

Почему это происходит? Потому что в организме находится дефектная хромосома, то есть заболевание это передаётся по наследству.

Хорея относится к группе заболеваний нервной системы. Ее могут спровоцировать различные факторы, например, нарушение процесса кровообращения в области головного мозга, вирусные болезни, ревматизм.

Нередко хорея развивается после длительного употребления сильнодействующих лекарственных препаратов и после отравления химическими веществами и угарным газом. У беременных женщин заболевание проявляется в результате частых вирусных заболеваний, в частности после рецидивов ангины.

Проявление первых симптомов хореи должно насторожить и стать поводом обследоваться у врача. Первым делом врач исключает ревматизм, поскольку именно ревматическая хорея чаще всего поражает организм человека. Другая форма хореи – неревматическая – редкое заболевание, которое возникает как осложнение энцефалита и чревато параличом и даже летальным исходом.

Отдельной формой считается хорея старческая. В отличие от ревматической хореи, которой страдают дети, она поражает нервную систему людей в возрасте после 60-ти лет, и ей предшествует атеросклероз. При такой форме характерных симптомов хореи не возникает, психика практически не страдает.

Большая группа риска – это дети родителей, у которых в анамнезе имеется диагноз «ревматическая хорея» или другая форма этой болезни. Она является одним из самых частых наследственных заболеваний, и патологические изменения в генах легко передаются из поколения в поколение.Наследственная форма заболевания получила название хорея Гентингтона.

Поражённый ген кодирует развитие патологического белка, который вызывает гибель нейронов полосатых тел головного мозга, в итоге те функции, за которые отвечают эти подкорковые структуры, начинают выпадать.

• сбой в работе иммунной системы;
• отягощённая наследственность. Это причина развития хореи Гентингтона (генетическое заболевание). Первые симптомы наличия патологии в организме могут проявиться только в 40 лет. До этого человек даже не сможет заподозрить, что болен. Гиперкинезы появляются на фоне эмоциональной неустойчивости и развивающегося слабоумия;
• травмы мозга;
• детский церебральный паралич;
• инфекционные заболевания, имеющие бактериальную или вирусную природу, такие как энцефалит, менингит и прочее;
• заболевания сосудов, снабжающих мозг кровью;
• интоксикация организма;
• нарушения метаболизма (билирубиновая энцефалопатия);
• ревматизм (в этом случае у человека развивается ревматическая хорея);
• системная красная волчанка.

Наиболее часто встречаются следующие виды заболевания:

• Хорея Гентингтона. Может проявиться у человека в любом возрасте, но, как правило, чаще поражает организм в 35–40 лет. Для неё характерен хореический гиперкинез, деменция и личностные нарушения. Болезнь развивается постепенно и на первых её стадии практически невозможно заметить гиперкинез. Хаотичное подёргивание можно отметить в области лица. Человек хмурится или открывает рот, облизывает губы, высовывает язык. Следующий симптом – «пальцы, играющие на пианино». После меняется походка и статика, нарушается речь и глотание. Память ухудшается, развивается деменция. Человек перестаёт элементарно обслуживать себя. Важно своевременно заметить первые симптомы заболевания, чтобы обратиться к специалисту и провести адекватное лечение;
• Хорея Сиденгама или ревматическая хорея. Болезнь развивается через некоторое время после стрептококковой инфекции или же обострения ревматизма. Заболевание в большинстве клинических случаев наблюдается в детском и юношеском возрасте. Чаще всего болеют именно девочки. Симптомы заболевания чётко выражены. На первых стадиях развития патологии отмечается двигательная расторможенность с гримасничаньем и утрированными жестами. Если генерализованный гиперкинез более сильно выражен, то ребёнок полностью теряет возможность себя обслуживать, развивается дизартрия и нарушается дыхательная функция. Все это делает невозможным его общение и передвижение. В некоторых случаях в стадии генерализации гиперкинеза наступает гемихорея. Характерно появление мышечной гипотонии. Гиперкинез регрессирует на протяжении трёх или шести месяцев. Хорея у детей протекает более тяжело, чем у взрослых;
• Хорея беременных. Болезнь развивается у первородящих женщин, которые в детстве перенесли ревматическую хорею. Патологию связывают с антифосфорлипидным синдромом. Болезнь, как правило, развивается на 3–5 месяце беременности, также может рецидивировать при следующих беременностях. Симптомы возникают спонтанно на протяжении нескольких месяцев.

Причины заболевания хореей Гентингтона

Поэтому при первых признаках заболевания нужно немедленно обратиться к невропатологу за консультацией.

Что касается медикаментов, применяемых при этом, то для уменьшения выраженности гиперкинезов используются антидофаминергические препараты, относящиеся к нейролептикам.

Они также оказывают антипсихотическое действие.

На фоне хореи обычно развивается деменция – болезнь, проявляющаяся в нарушении интеллекта. Особенностями данной формы слабоумия являются:

1. Медленное прогрессирование заболевания, которое составляет 10-15 лет. При этом больной может себя обслуживать, но теряет интеллектуальные способности.
2. Внимание пациента нарушено, а его мышление работает «скачками».
3. Наблюдается обратная зависимость между развитием деменции и степенью выраженности расстройства психики (бред, мания преследования).

Для реабилитации при обнаружении деменции легкой или средней степени обычно используют терапию занятостью, тренинги по развитию мышления. Также большую роль играет поддержка тех, кто присматривает за больным.

Оглавление:

• наследственные формы. Сюда относят хорею Гентингтона. Это наследственная болезнь бывает двух видов: хроническая с поздним началом и не прогрессирующая с ранним началом;

хорея при экстрапирамидных болезнях. Такой тип часто развивается при синдроме Леша-Найхана, гепатоцеребральной дистрофии;

Виды хореи

Симптоматика патологии

Хорея Гентингтона выражена такими симптомами:

• в самом начале может наблюдаться неусидчивость и суетливые движения со стороны больного, которые не расцениваются его родственниками как признак заболевания;
• возникают гримасы и непроизвольная мимика;
• мышечный тонус ослабевает;
• появляются неконтролируемые движения, выражающиеся в резких взмахах руками и ногами, подергивания шеей (все это напоминает танцевальные движения);
• постепенно эти проявления прогрессируют, что приводит к инвалидизации больного;
• во сне гиперкинезы исчезают, но при возникновении стрессовых ситуаций или эмоциональном напряжении усиливаются;
• при детской форме болезни часто наблюдаются судороги;
• походка становится пританцовующей и раскачивающейся, сопровождаясь при этом кивками головой;
• наблюдается нарушение памяти, узнавания лиц и предметов, развивается деменция;
• речь вследствие гиперкинеза речевой мускулатуры становится медленной, сопровождаясь лишними звуками и движениями (причмокивания, вздохи);
• теряется способность самостоятельно одеваться или принимать пищу;
• возникает вспыльчивость, бредовые идеи, паника, наклонности к суициду, иногда наблюдается апатия;
• могут усиливаться вредные привычки – алкоголизм, игромания и прочие;
• часто наблюдается гиперсексуальность;
• на поздних стадиях могут появляться психозы, сопровождающиеся зрительными и слуховыми галлюцинациями;
• осложнениями болезни являются пневмония, сердечная недостаточность, которые зачастую и приводят к летальному исходу;
• поначалу больной может усилием воли подавлять симптомы проявления болезни и самостоятельно передвигаться, но потом функция контроля ослабевает.

Виды болезни

Различают два вида хореи Гентингтона:

1. Классическая хорея – симптомы начинают проявляться после 35 лет, болезнь способна передаваться от любого из родителей и протекает довольно медленно. Бывает и так, что ввиду позднего проявления заболевания и его неспешного прогрессирования родные могут и не заметить, что человек болен, так как он может умереть по какой-то другой причине.
2. Вестфаль-вариант – мало распространенный вид заболевания (примерно 7 – 10 % всех случаев). Оптимальным условием для его возникновения является высокое содержание в организме гена, провоцирующего болезнь Хантингтона. Как правило, передается от отца, проявляется до 20 лет (так называемая ювенильная форма). Отличается быстрым прогрессированием.

По формам хорею Гентингтона классифицируют следующим образом:

• классическая гиперкинетическая – клиническая картина выражается, в основном, проявлением гиперкинезов (неконтролируемых движений);
• акинетико-ригидная (вариант Вестфаля) – в основном наблюдается мышечный тонус, в то время как гиперкинезы незначительные;
• психическая – проявляется в нарушениях психики (память ослабевает, мышление замедляется, часто возникает вспыльчивость).

В медицине выделяют несколько симптомов, которые характерны для любого вида хореи:

• непроизвольные движения конечностей (важный диагностический симптом);
• подёргивание головой;
• снижение тонуса мышц;
• нарушение координации движений;
• гримасничанье;
• жестикуляция усилена;
• если попросить человека что-либо написать, то можно отметить изменение почерка;
• снижение памяти;
• гиперкинез при данной болезни исчезает во время сна;
• танцующая походка;
• повышение температуры;
• все движения, которые человек пытается контролировать, он выполняет с большим трудом.

Хорея: симптомы и лечение

Виды болезни

Заболевание может проявить себя не сразу. Но симптомы хореи обычно ярко выражены и слабо схожи с проявлениями других расстройств нервной системы. Начало приступа характеризуется слабостью, больной не может стоять, двигаться, мышцы ослабевают и теряют тонус. Характерные симптомы хореи напоминают вполне естественные движения лица и конечностей, улыбки, ужимки и другие мимические выражения.

Что касается психического состояния больного, то оно тоже изменяется при хорее Генингтона. Память ослабевает, мыслительная деятельность нарушается, внимание рассеяно, настроение резко меняется. Появляются галлюцинации, бредовые идеи. Облегчение наступает во время сна больного, но, как правило, уснуть удается с трудом из-за проявляющихся симптомов хореи.

Назначенное врачом лечение хореи необходимо выполнять в точности. Опасность некоторых форм болезни, в частности хореи Генингтона, заключается в частых рецидивах. Поэтому пренебрегать советами врачей нельзя. Очень важно до развития хореи у детей, страдающих ревматизмом, поставить их на учет в диспансер. Это позволяет в некоторых случаях минимизировать шанс развития тяжелой формы хореи у детей и взрослых.

Терапия при лечении хореи включает ряд препаратов. Это нейролептические и седативные препараты, противовоспалительные и противовирусные средства, антигистамины и витамины, средства для расширения сосудов и для улучшения работы головного мозга. При тяжелой форме хореи Генингтона применяются антибиотики. Дополнительно при лечении хореи назначаются физиотерапевтические процедуры, лечебные радоновые ванны, а также ванны с хвоей.

Эффективность лечения хореи зависит от того, насколько правильно и своевременно выявлена основная причина развития этого заболевания. Врачи не рекомендуют планировать рождение детей людям, у которых в семейном анамнезе имеется диагноз «хорея». Если симптомы хореи появляются при беременности женщины, то шансы родить здорового малыша уменьшаются. Вторую беременность планировать не стоит.

Родителям детей с проявлениями данного заболевания следует быть очень внимательными и осторожными в разговорах и поведении. Нельзя провоцировать раздражение его нервной системы криками и негативными эмоциями.

Лечение хореи малого типа проводят в условиях стационара. Пациенту строго показан постельный режим, покой и тщательный уход за ним. В медикаментозный арсенал входят:

• Антибиотики (новоциллин, пенициллин, бициллин, экмоновоциллин);
• Салицилаты (ацетилсалициловая кислота, салициловый натрий, бутадиен, амидопирин);
• Гормоны глюкокортикоидного ряда (преднизолон и кортизон);
• Витамины и микроэлементы (препараты с содержанием кальция, поливитамины, аскорбиновая кислота, витамины группы В);
• Сердечные средства.

Также для лечения хореи показана физиотерапия, включающая:

• Хвойные ванны;
• Гальванический воротник по Щербаку с хлористым кальцием;
• Электросон.

В целях профилактики малой хореи можно порекомендовать санацию носоглотки и полости рта, своевременную диагностику и лечение различных форм ревматизма, а также закаливание детей.

Взрослым людям, страдающим болезнью Гентингтона, рекомендуют воздержаться от продолжения рода – зачатия и рождения детей.

Каждый человек хотя бы несколько раз в своей жизни сталкивался с таким неприятным заболеванием, как насморк. Чаще всего заложенный нос с п.

Почему я худею без причины? Каковы последствия заболевания? Нужно ли обращаться к врачу или «само пройдет»? Каждый человек должен знать, чт.

Этот вопрос интересует очень многих. Если еще совсем недавно баню на 100% считали полезной, то в последнее время появился ряд опасений, подт.

То, что мы едим каждый день, начинает волновать нас в тот момент, когда врач ставит неожиданный диагноз «атеросклероз» или «ишемическая боле.

Мазок на онкоцитологию (анализ по Папаниколау, Пап-тест) – это способ микроскопического исследования клеток, которые берутся с поверхности ш.

Предупредить проникновение и развитие различных инфекций может каждый человек, главное – знать основные опасности, которые подстерегают на к.

При использовании материалов сайта активная ссылка обязательна.

Заболевания нервной системы, особенно сопровождающиеся гиперкинезами (непроизвольными патологическими движениями), очень мучительно переносятся как самими пациентами, так и их родственниками.

При тяжёлом течении такие болезни могут привести к инвалидизации пациента и даже к летальному исходу. Сопровождающие их психические нарушения могут сделать отношения пациента с родственниками тяжёлыми и мучительными, и подтолкнуть его к суициду. Хорея является одним из таких заболеваний.

1. По началу непроизвольные движения появляются только в одной из конечностей, они возникают приступообразно, и пациент в состоянии подавлять их усилием воли.
2. Со временем насильственные движения становятся всё более частыми, затем – постоянными, в них вовлекаются всё новые группы мышц – конечности, туловище, шея, мимическая мускулатура.
3. Со временем гиперкинез охватывает большинство скелетных мышц, походка пациента становится пританцовывающей, сопровождается ненужными движениями, непроизвольными жестами, гримасами.
4. Гиперкинезы рук не позволяют пациенту выполнять точные манипуляции, затем лишают его возможности самостоятельно одеваться, питаться и выполнять элементарные гигиенические процедуры.
5. Постоянные гримасы делают речь крайне неразборчивой. В гиперкинез может вовлекаться и гортань, и в таком случае нарушается не только речь, но и дыхание.
6. Помимо гиперкинеза, есть и ещё один важный двигательный симптом – тонус мышц неуклонно снижается, что в сочетании с непроизвольными движениями приводит к инвалидизации пациента.
7. На поздних стадиях больной не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом или оставаться прикованным к кровати.

Хорея – хроническое заболевание, которое отличается неуклонным прогрессированием, поэтому полностью излечить его невозможно. Применение лекарственных средств позволяет замедлить развитие заболевания и дольше сохранить трудоспособность пациента.

Наиболее эффективными лекарствами при хорее считаются нейролептики – они препятствуют развитию гиперкинезов и имеют антипсихотический эффект. Также рекомендуется санаторно-курортное лечение, выполнение физических упражнений, позволяющих пациенту лучше контролировать гиперкинезы.

• Повышенная температура
• Нарушение координации движения
• Нарушение памяти
• Трудность в совершении движений
• Непроизвольные движения конечностей
• Изменение почерка
• Снижение мышечного тонуса
• Подергивание головой
• Танцующая походка
• Усиленная жестикуляция
• Гримасничанье

Хорея – это патологическое состояние, характеризующееся развитием гиперкинеза различных мышц тела. Человек совершает бесцельные, размашистые, хаотичные и отрывистые движения, преимущественно верхними и нижними конечностями. В основе возникновения заболевания лежит повреждение базальных ганглиев мозга, а также зубчатых ядер мозжечка. Происходит это под воздействием различных факторов.

В большинстве клинических ситуаций в процесс также вовлекается ретикулярная формация мозга. Из-за всех этим патологических изменений нарушается физиологический процесс передачи дофамина (нейромедиатора). Как результат, это приводит к размашистым и беспорядочным движениям мышц. Лечение патологии будет длительным и сложным. Чем раньше будут замечены первые симптомы и проведено правильное лечение, тем благоприятнее будет прогноз.

Лечением хореи должен заниматься только высококвалифицированный врач, который сможет грамотно подобрать необходимый план лечебных мероприятий. Также он подберёт соответствующие препараты и их дозировку. На протяжении всего периода лечения терапия может немного меняться, в зависимости от улучшения или ухудшения состояния пациента.

Медикаментозная терапия в лечении заболевания играет ключевую роль. Пациенту назначают следующие группы препаратов:

• нейролептики. Большинство врачей отдают предпочтение галоперидолу. Часто его сочетают с резерпином, аминазином. Лечение высокоэффективное при правильно подобранной схеме;
• антибиотики. Данную группу синтетических медицинских препаратов используют в том случае, если заболевание было вызвано инфекцией. Препараты выбора – бициллин, пенициллин;
• седативные препараты. Отдаётся предпочтение группе барбитуратов;
• кортикостероиды;
• НППП;
• антигистаминные препараты;
• сосудорасширяющие средства.

В комплексе с медикаментозной терапией используют витаминотерапию, а также физиотерапевтическое лечение, которое позволяет уменьшить неприятные симптомы. Хорошим эффектом обладают радоновые ванны, гальванизация, электросон.

Если Вы считаете, что у вас Хорея и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач невролог.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.

Малая хорея (хорея Сиденгама) – недуг ревматической этиологии, в основе развития которого лежит поражение подкорковых узлов мозга. Характерный симптом развития патологии у человека – нарушение двигательной активности. Недуг поражает преимущественно маленьких детей. Девочки болеют чаще, чем мальчики.

Диагностика малой хореи

Для подтверждения диагноза малой хореи играет роль анамнез заболевания с указанием на ангину или тонзиллит, клинические симптомы и данные неврологического осмотра, а также данные дополнительных методов исследования. Поражение сердца, суставов, почек (то есть другие ревматические проявления) только подсказывают диагноз.

Лабораторными методами подтверждают активный ревматический процесс в организме (маркеры стрептококковой инфекции – антистрептолизин – О, С-реактивный белок, ревматоидный фактор в крови). Бывают ситуации, когда лабораторные методы не обнаруживают ревматических изменений в организме, что значительным образом затрудняет диагностику.

Из дополнительных методов исследования показаны электроэнцефалография (выявляет неспецифические изменения электрической активности, косвенным образом подтверждающие нарушения в головном мозге), магнитно-резонансная или компьютерная томография (также позволяют обнаружить неспецифические изменения в базальных ганглиях либо вообще отсутствие таковых.

Чтобы диагностировать хорею Гентингтона, сначала проводится первичное обследование пациента и оценивается его неврологический статус. По результатам исследования назначается инструментальное и лабораторное обследование, которое включает в себя:

1. Компьютерную томографию – оценивает состояние головного мозга, давая возможность выявить нарушения в нем.
2. Магнитно-резонансную томографию – дает те же результаты, что и предыдущий метод, а также помогает увидеть состояние миелиновой оболочки нервов и позволяет исключить демиелинизирующие (аутоимунные) заболевания.
3. Позитронно-эмиссионную томографию – позволяет делать выводы про обменные процессы в ЦНС (центральной нервной системе). С помощью такого исследования можно выявить патологию еще до начала явного проявления.
4. Генетическое исследование. Проводится анализ крови, изучается ДНК пациента, что позволяет выявить болезнь.
5. Диагностику до рождения. Проводится изучение клеток плода, находящегося в утробе матери, на предмет генетических отклонений.

Диагностика хореи основывается на клинической картине заболевания и жалобах пациента. Для получения дополнительной информации используют лабораторные и инструментальные методики:

• анализ крови. Данный метод позволяет выявить снижение или повышение уровня лейкоцитов в крови. Это характерно для этой болезни. Также кровь проверяют, чтобы обнаружить в организме пациента стрептококковую инфекцию. Для этой цели обращают внимание на показатели С-реактивного белка, ревматоидного фактора (особенно важный показатель для диагностики ревматической хореи);
• электроэнцефалограмма. Методика позволяет уловить даже незначительные изменения в активности мозга;
• МРТ;
• электромиография. Инновационная методика, позволяющая досконально исследовать биопотенциалы мышц. При данной болезни они будут удлинены;
• компьютерная томография.

При осмотре пациента врач обращает внимание на наиболее характерные симптомы этого заболевания – гиперкинез и гримасничанье. Наличие этих двух признаков уже говорит о том, что у человека произошёл сбой в работе нервной системы. Схема лечения будет подбираться исходя из полученных при обследовании данных.

Предварительный диагноз болезни Гентингтона ставится по характерным внешним признакам – сочетанию гиперкинеза, гипотонуса и психических расстройств.

Лабораторные и инструментальные методы, которые позволяют подтвердить и уточнить диагноз:

• МРТ позволяет визуализировать поражения головного мозга, определить их локализацию (при хорее это всегда полосатые тела);
• КТ выявляет поражения миелиновой оболочки головного мозга. Её проводят, чтобы исключить демиелинизирующие заболевания;
• Позитронно-эмиссионная томография. Этот вид томографии позволяет определить, как протекают обменные процессы в головном мозге и увидеть их нарушение;
• Генетическое обследование выявляет дефектный ген у пациента;

Чтобы диагностировать хорею Генингтона или ревматическую хорею, необходимо пройти ряд обследований. Для назначения правильного лечения хореи потребуется анализ крови больного. По его результатам можно определить, повышен или понижен уровень лейкоцитов, а также присутствует ли стрептококковая инфекция.

Во время обследования применяется электроэнцефалограмма и метод магнитно-резонансной томографии. Хорея у детей и взрослых также диагностируется при помощи компьютерной томографии.

При обращении больного с подозрением на малую хорею невролог внимательно изучает анамнез, проводит осмотр, назначает соответствующие лабораторные и диагностические исследования. В первую очередь, врач определяет, присутствуют ли у больного признаки ревматического поражения организма; ищет симптомы сопутствующих патологий (ревмокардит, полиартрит);

назначает дополнительные исследования. Лабораторные анализы крови позволяют определять маркеры стрептококковой инфекции (антистептолизина-О, С-реактивного белка, ревматоидного фактора), а с помощью электроэнцефалографии (ЭЭГ) можно определить диффузное появление медленных волн биоэлектрической активности мозга больного человека.

Также проводится изучение спинномозговой жидкости (она не изменена); назначается электромиография, которая дает информацию о биопотенциалах скелетной мускулатуры и нарушениях в их работе, характерных именно для этой патологии. Для исключения очаговых изменений в церебральных структурах применяются МРТ или КТ головного мозга, которые могут выявлять неспецифические изменения сигнала в области скорлупы и хвостатых ядер.

ПЭТ головного мозга в активной стадии малой хореи определяет усиленный метаболизм глюкозы в полосатом теле и таламусе. Заболевание дифференцируют от тиков, имеющих более стереотипное течение (локальное поражение и отрицательный симптом Гордона); вирусных энцефалитов и дисметаболических энцефалопатий.

При аутоиммунной патологии применяют длительную терапию иммунодепрессантами, которые угнетают продукцию антител к клеткам головного мозга. Метаболические заболевания требуют коррекции питания и приема специфических лекарств. При новообразованиях применяют химио- или радиотерапию. Иногда показана радикальная операция по удалению опухоли. При сосудистых заболеваниях, инсультах проводят длительную реабилитацию с профилактикой новых обострений.

Специфическое лечение хореи включает новейший препарат Тетрабеназин. Он является ингибитором везикулярного переносчика моноаминов и способен угнетать двигательные расстройства. Принимают препарат длительными курсами. Существенные недостатки средства – невозможность использовать при депрессии, которая часто сопутствует хорее, и высокая рыночная цена, что делает его недоступным для большого количества пациентов.

Читайте, как проявляются экстрапирамидные гиперкинезы. Особенности лечения патологии.

Цели проведения томографии головного мозга. Что такое КТ и МРТ.

Распространенность хореи постепенно растет. Это обусловлено широким спектром причин и факторов, которые приводят к ее развитию. Но пациенту и его родственникам не стоит отчаиваться, большая часть пациентов с гиперкинетическим синдромом избавляются от нее после лечения основной патологии. А качество жизни остальных можно существенно улучшить современными медикаментозными препаратами. В видео вы можете узнать о симптомах хореи подробнее.

Лечение хореи Гентингтона

При тяжёлой степени хореи, возможно, физическое истощение, невозможность выполнять простые действия: ходьба, нахождение в сидячем положении. В случае гримасничества — это сложность в воспроизводстве звуков.

Лечение хореи различно, и находится в зависимости от таких факторов, как причина заболевания, возраст и состояние пациента.

• Применение лекарственных средств, уменьшающих гиперкинез. К таким препаратам относятся нейролептики и транквилизаторы. Наиболее часто врачи назначают галоперидол — антипсихик с широкой областью применения.
• Прекращение употребления препаратов от тошноты. А также уменьшение дозировки или продолжительности лечения средствами для лечения психических отклонений.
• При инфекционной природе недуга, назначают антибактериальную или противовирусную терапию.
• При заболеваниях сосудов проводят лечение гормональными препаратами.
• Воздействие на вентролатеральные ядра таламуса хирургическим путём.
• Поддержание стабильного артериального давления, при необходимости, приём лекарственных препаратов для его нормализации.

В большинстве случаев, не удаётся полностью излечить заболевание, однако, с помощью правильно выстроенной схемы лечения, возможно добиться его стойкой ремиссии.

Болезнь Фабри (син. наследственный дистонический липидоз, церамидтригексозидоз, диффузная универсальная ангиокератома, болезнь Андерсена) — наследственное заболевание, вызывающее проблемы с обменом веществ, когда происходит скопление гликосфинголипидов в тканях человеческого организма. У мужчин и женщин встречается в равной степени.

Болезнь Альцгеймера – это заболевание головного мозга дегенеративного характера, проявляющееся в форме прогрессирующего снижения интеллекта. Болезнь Альцгеймера, симптомы которой некогда впервые были выделены Алоисом Альцгеймером, немецким психиатром, представляет собой одну из наиболее распространенных форм деменции (приобретенного слабоумия).

Ишемический инсульт – это острого типа нарушение мозгового кровообращения, возникающее из-за недостаточности поступления к определенному участку мозга крови или к полному прекращению этого процесса, кроме того, при нем происходит повреждение ткани мозга в комплексе с его функциями. Ишемический инсульт, симптомы которого, равно как и само заболевание, наиболее часто отмечаются в числе самых распространенных видов цереброваскулярных заболеваний, является причиной последующей инвалидности и нередко летального исхода.

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

Симптомы и лечение заболеваний человека

Перепечатка материалов возможна только с разрешения администрации и указанием активной ссылки на первоисточник.

Вся предоставленная информация подлежит обязательной консультации лечащим врачом!

Вопросы и предложения: [javascript protected email address]

Малая хорея может сопровождаться психическими нарушениями. Больные дети часто бывают агрессивны, неуживчивы, упрямы, что требует индивидуальной психоэмоциональной корректировки и долгой работы с детскими психологами, психиатрами и детскими неврологами. Специалисты назначают иммунодепрессанты, успокоительные средства, позволяющие улучшить сон больного, снять тревожность, повысить социальную адаптацию.

Для устранения признаков малой хореи назначаются гормональные препараты, противовоспалительные, антибактериальные средства. Применяются нейролептики, снотворные, противосудорожные медикаменты. Пациенты с малой хореей нуждаются в постоянном профессиональном контроле и диагностическом наблюдении.

В остром периоде пациент должен находиться в постели, не переутомляться; пребывать в отдельной комнате, где нет никаких световых, звуковых раздражителей. Больные нуждаются в постоянном уходе и внимании. Если седативные препараты не позволяют купировать приступ гиперкинеза, то назначаются кортикостероиды. Применяются и антигистаминные средства.

Малая хорея не представляет особой угрозы для жизни пациента (летальный исход от нарушений в работе сердца на фоне малой хореи составляет только 1-2% от общего числа страдающих этой патологией) и при качественном лечении и уходе может самоустраняться или переходить в длительную стадию ремиссии. Но даже после полного выздоровления кратковременные рецидивы малой хореи возможны на фоне развития беременности, обострения вирусно-инфекционных процессов, особенно стрептококковой природы (стрептококки группы А).

К неспецифическим профилактическим мерам развития малой хореи относится своевременная и адекватная антибиотикотерапия у пациентов с ревматизмом и другими стрептококковыми инфекциями. Раннее выявление и лечение ревматоидных проявлений значительно снижает частоту распространения малой хореи среди детей 6-15 лет.

Разработаны программы реабилитации и полноценной адаптации больных к жизни, а регенерационные свойства мозга позволяют во многих случаях минимизировать или полностью преодолеть последствия заболевания. Ниже описана современная классификация болезни хореи, клиническая симптоматика, которая возникает при прогрессировании патологии.

В остром периоде рекомендован постельный режим, необходимо создать условия с минимальным воздействие раздражителей (света, звуков). Питание должно быть максимально витаминизированным, с небольшим ограничением углеводов.

Если малая хорея сопровождается выраженными изменениями в крови (повышенное СОЭ, высокие титры антистрептолизина-О, повышение С-реактивного белка и так далее) и поражением других органов и систем, то таким больным показана терапия противоревматическими препаратами. Это могут быть нестероидные противовоспалительные средства и глюкокортикостероиды.

Среди нестероидных противовоспалительных средств используют салицилаты (Ацетилсалициловая кислота), Индометацин, Диклофенак натрия. Из глюкокортикостероидов чаще применяют Преднизолон.

Антибиотики пенициллинового ряда обычно не эффективны при малой хорее, поскольку стрептококка к моменту начала заболевания в организме уже нет.

Для ликвидации активного воспалительного процесса наряду с нестероидными противовоспалительными препаратами или глюкокортикостероидами применяют антигистаминные (Супрастин, Лоратадин, Пипольфен) препараты. Для снижения проницаемости сосудов используют Аскорутин.  Показаны поливитаминные комплексы.

Для ликвидации гиперкинезов и псхоэмоциональных расстройств используют нейролептики (Аминазин, Ридазин, Галоперидол и другие), транквилизаторы (Клобазам, Феназепам), седативные средства (Фенобарбитал, препараты валерианы и другие). Иногда эффективными оказываются противосудорожные препараты: Вальпроат натрия и ему подобные. Многие из этих лекарственных средств являются сильнодействующими, поэтому назначать их должен только врач.

Отдельно хотелось бы выделить работу детских психологов. В большинстве случаев медикаментозного вмешательства оказывается недостаточно для того, чтобы справиться с психоэмоциональными изменениями. Тогда на помощь приходят психологи. Их методики помогают весьма эффективно бороться с нарушениями поведения, а также способствуют социальной адаптации детей.

Перенесенная малая хорея обязательно требует проведения профилактики рецидивов заболевания (как и другие проявления ревматического процесса). С этой целью применяют бициллин-5  или бензатинбензилпенициллин. Эти препараты являются пролонгированными формами антибиотика пенициллинового ряда, к которому чувствителен β-гемолитический стрептококк группы А.

До эры применения антибиотиков ангины очень часто давали осложнения в виде малой хореи. Внедрение рациональной и своевременной антибиотикотерапии и применение бициллинопрофилактики позволило значительно сократить количество новых случаев малой хореи, благодаря чему это заболевание все реже и реже встречается в настоящее время.

Таким образом, малая хорея – это одно из ревматических поражений организма человека. Болеют преимущественно дети и подростки, причем значительно чаще девочки.  Первые симптомы заболевания могут быть расценены как банальное непослушание и баловство. Развернутая картина болезни состоит из непроизвольных движений, психоэмоциональных нарушений. Обычно на фоне лечения малая хорея имеет благоприятный исход в виде полного выздоровления, хотя возможны и рецидивы.

Онкогинекология в Израиле

Лечение болезни Гентингтона включает:

• препараты антипсихотического действия (для уменьшения непроизвольных движений, галлюцинаций, бреда, приступов ярости),
• антидепрессанты,
• седативные препараты,
• для уменьшения колебаний настроения и ослабления суицидальных мыслей назначают препараты лития.

Малая хорея

Заболевание развивается на фоне ревматизма. У больных отмечают диффузные изменения в больших мозговых полушариях, коре, стволе, оболочках и подкорковых узлах мозга. Часто данные поражения протекают одновременно с нарушениями сердечной деятельности. В группу риска попадают дети в возрасте от 5 до 14 лет.

Симптомы хореи следующие:

• Повышение температуры тела до 38 градусов;
• Неточность движений;
• Нарушение координации;
• Изменение поведения ребенка (начинает гримасничать, хмуриться, высовывать язык, плохо писать, подергивать плечами);
• Подпрыгивающая походка;
• Плаксивость, раздражительность, быстрая истощаемость и усталость.

Симптомы хореи у детей склонны усиливаться со временем. Зачастую родители не обращают внимания на некоторые моменты в поведении ребенка, поскольку они могут выглядеть как невинные шалости. Но вскоре синдром приобретает ярко выраженные черты, что приводит мам и пап в недоумение.

При диагностике у больных отмечают снижение мышечного тонуса, в особенности в тех мышцах, которые подвержены хаотичным подергиваниям. Также наличие заболевания проверяют таким образом: по коленке ударяют медицинским молоточком, вследствие чего нога застывает в позиции разгибания – явный признак хореи.

Иногда болезнь проявляется патологическими рефлексами, нарушением чувствительности, болевыми синдромами. Также у ребенка может произойти нарушение речи, усилиться потливость.

Если хорею вовремя обнаружить и провести ряд лечебных мер, тогда спустя 2-3 недели симптомы исчезнут, но есть вероятность рецидивов.

Малая хорея — заболевание, которое проявляется в виде гиперкинезов, развивающихся вследствие поражения структур, отвечающих за мышечный тонус и координацию движений. Лечение патологического процесса находится в компетенции врача-невролога. Болезнь чаще всего выявляется в детском возрасте на фоне ревматических изменений.

Девочки болеют чаще — это связано с гормональными особенностями организма и выработкой женских половых гормонов. Наибольшее значение в течении болезни имеет вовлечение в патологический процесс мозжечка и стриарных структур мозга. Продолжительность хореической атаки составляет примерно 12 недель, может затягиваться и до 5-6 месяцев, реже на годы (1-2). Возможны рецидивы заболевания.

Факторы риска заболевания: неблагоприятная наследственность; гормональные нарушения; ревматизм; наличие кариозных дефектов и слабого иммунитета; психологические отклонения; хронические инфекционные процессы, особенно, если они локализуются в органах верхних дыхательных путей. Патологическим субстратом малой хореи выступают поврежденные в результате воспалительных, дегенеративных и сосудистых изменений ткани нервной системы.

Основные симптомы патологического процесса могут продолжаться несколько недель и более. Пациенты издают странные звуки (гиперкинез гортани), которые привлекают внимание окружающих и пугают их, поэтому большинство детей, страдающих данной неврологической патологией, не могут учиться в школе, а при частых рецидивах они вынуждены находиться на домашнем обучении. Гиперкинезы охватывают мышцы лица, конечностей, всего тела; в конце движения отмечается непродолжительное замирание.

При малой хорее могут развиваться нарушения психики. У пациентов возникает эмоциональная лабильность, повышенная тревожность, отмечается снижение памяти и возможности сконцентрировать внимание. Эти проявления развиваются в самом начале заболевания и сохраняются между гиперкинетическими атаками. Выраженность гиперкинеза различна.

Осложнениями ревматического процесса являются приобретенные пороки сердца (митральный стеноз, аортальная недостаточность). Последствиями заболевания также могут являться общая слабость, нарушения сна, нервно-психические нарушения и пр.

Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

Под термином «хорея», особенно если речь идёт о детях, часто подразумевают любые гиперкинезы, возникающие вследствие перенесённой травмы или инфекции головного мозга, а также врождённых заболеваний, например, ДЦП.

Болезнь Гентингтона – это один из видов хореи, возникающий как самостоятельное заболевание, а не как симптом других поражений.

Хорея Гентингтона относится к наследственным гиперкинезам, при ней развиваются двигательные и психические нарушения.

• в виде навязчивых движений, которые пациент не контролирует;
• снижения мышечного тонуса и развития парезов;
• перепадов настроения, депрессии и других тяжёлых симптомов.

Своё название хорея Гентингтона получила в честь американского психиатра, который первым описал её симптомы. Болезнь передаётся по наследству, по статистике чаще заболевание проявляется у детей, если хореей страдали их отцы, и реже – матери.

В основе патогенеза хореи, как полагает современная медицина, лежит нарушение синтеза ДНК в нейронах – появление лишних последовательностей из трёх нуклеиновых кислот. Как следствие в одном из белков, синтезируемых в нервной ткани, появляются дополнительные молекулы глутамина в аминокислотной последовательности.

Дефектный белок не выполняет свою функцию и приводит к гибели нейрона. В результате массовой гибели нейронов образуются двигательные и психические нарушения.

Хорея Гентингтона поражает полосатые тела – структуры головного мозга, отвечающие за тонус скелетных мышц и координацию непроизвольных движений. Эти же структуры участвуют в реализации двигательных стереотипов, например, ходьбы или других действий, которые человек выполняет не задумываясь. Именно в полосатых телах резко возникает концентрация патологических белков.

Заболевание носит хронический прогрессирующий характер, то есть состояние больного со временем ухудшается всё больше и больше, восстановления повреждённых функций не возникает, а напротив, появляются новые симптомы.

Несмотря на то, что хорея – наследственное заболевание, её проявления у детей довольно редки. У детей чаще встречаются другие виды хореи, вызванные врождёнными или приобретёнными нарушениями в работе головного мозга.

Вызвать хорею у детей могут:

• ДЦП, перенесённый энцефалит, в том числе клещевой;
• травмы головного мозга;
• ревматические заболевания;
• довольно редкий врождённый дефект – болезнь Вильсона-Коновалова;
• нарушение обмена меди, которое сопровождается и другими симптомами помимо хореи.

Если же у ребёнка развивается хорея Гентингтона, то она имеет тенденцию к более тяжёлому течению, быстрому усилению симптомов. К тому же ребёнок, в отличие от взрослого, не может контролировать проявления болезни усилием воли, поэтому у него эти проявления гораздо заметнее.

Часть препаратов, применяемых у взрослых, ребёнку с хореей Гентингтона нельзя, поэтому детям важнее соблюдать режим и диету, не позволяющие усугубляться течению заболевания. Также важно принимать препараты строго по расписанию.

Ребёнок, больной хореей, может посещать школу только с разрешения своего лечащего врача. При тяжёлом течении он переводится на домашнее обучение.

Малой хореей называют гиперкинез, возникающий, как одно из проявлений ревматизма. Несмотря на схожесть симптоматики, к болезни Гентингтона она имеет весьма опосредованное отношение.

Малая хорея, в отличие от болезни Гентингтона, развивается у детей и подростков, реже – у юношей, страдающих ревматизмом.

В основе болезни лежат не генетические механизмы, а аутоиммунные – ревматизм развивается при поражении собственных тканей иммунной системой организма после перенесённой стафилококковой инфекции. Малая хорея присутствует не постоянно, а только во время обострения ревматизма.

Симптомы малой хореи – размашистые непроизвольные движения конечностей, туловища, головы, важная особенность – мимические мышцы обычно не задействованы.

Основная опасность хореи – это психические нарушения.

Наряду с гиперкинезом, они – самый характерный признак болезни:

1. Эмоциональная лабильность, неустойчивое настроение, сниженное настроение – это симптомы, которые вызваны снижением количества возбуждающих нейромедиаторов.
2. Нарушение памяти в виде антероградной амнезии – пациент с трудом запоминает новую информацию, с трудом различает лица.
3. Гиперкинез лицевой мускулатуры делает речь невнятной, наполненной посторонними звуками. Часто невозможно понять, о чём говорит пациент. Изменения могут коснуться и мышления пациента – невозможность чётко сформулировать свою мысль делает общение с ним очень трудным, иногда почти невозможным.
4. Депрессия при хорееносит выраженный прогрессирующий характер, сопровождается суицидальными мыслями и попытками, настолько сильными, что самоубийство часто становится причиной смерти пациента. Также может развиться апатия, бредовые идеи самообвинения, немотивированная агрессия.
5. Деменция развивается на поздних стадиях, когда уже имеются выраженные гиперкинезы и психические нарушения. Происходит нарушение памяти, пациент перестаёт запоминать лица людей, теряет способность обслуживать себя, самостоятельно питаться, одеваться, соблюдать личную гигиену.
6. Вредные привычки, такие как алкоголизм, при хорее усиливаются и приводят к ещё большему разрушению личности пациента.

Различие между ними не только в возрасте начала заболевания, но и в преобладающих симптомах:

• при классической хорее на первое место выходят гиперкинезы;
• при ювенильной – гипотонус мышц.

Психические отклонения встречаются при обоих видах и всегда неуклонно прогрессируют.

• изменения со стороны интеллекта,
• двигательные нарушения,
• нарушения психики.

Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет. Проявление заболевания в более молодом возрасте бывает редко.

Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет.

Первыми появляются интеллектуальные расстройства и гиперкинезы (непроизвольные движения). Болезнь не приходит резко, она развивается медленно, исподволь. Сначала ухудшается память, снижается внимание, постепенно больные «глупеют», нарастает деменция. Нарушаются практически все функции мышления, больные теряют интерес к жизни, могут стать неряшливыми, впасть в зависимость от близких.

Практически одновременно с интеллектуальными расстройствами появляются хореические гиперкинезы. Возможно, причиной тому становится поражение нервных ядер в головном мозге, которое ослабляет торможение на мышцы и двигательные нервы, таким образом и возникают беспорядочные непроизвольные движения.

• повышенная возбудимость (возможны необоснованные приступы гнева, ярости),
• снижение эмоциональности,
• бред,
• суицидальные мысли.

Заболевание неумолимо прогрессирует. Длится примерно 5–10 лет с того момента, когда возникли первые симптомы. Далее наступает летальный исход.

Она проявляется:

• в виде навязчивых движений, которые пациент не контролирует;
• снижения мышечного тонуса и развития парезов;
• перепадов настроения, депрессии и других тяжёлых симптомов.

Наряду с гиперкинезом, они – самый характерный признак болезни:

1. Эмоциональная лабильность, неустойчивое настроение, сниженное настроение – это симптомы, которые вызваны снижением количества возбуждающих нейромедиаторов.
2. Нарушение памяти в виде антероградной амнезии – пациент с трудом запоминает новую информацию, с трудом различает лица.
3. Гиперкинез лицевой мускулатуры делает речь невнятной, наполненной посторонними звуками. Часто невозможно понять, о чём говорит пациент. Изменения могут коснуться и мышления пациента – невозможность чётко сформулировать свою мысль делает общение с ним очень трудным, иногда почти невозможным.
4. Депрессия при хорееносит выраженный прогрессирующий характер, сопровождается суицидальными мыслями и попытками, настолько сильными, что самоубийство часто становится причиной смерти пациента. Также может развиться апатия, бредовые идеи самообвинения, немотивированная агрессия.
5. Деменция развивается на поздних стадиях, когда уже имеются выраженные гиперкинезы и психические нарушения. Происходит нарушение памяти, пациент перестаёт запоминать лица людей, теряет способность обслуживать себя, самостоятельно питаться, одеваться, соблюдать личную гигиену.
6. Вредные привычки, такие как алкоголизм, при хорее усиливаются и приводят к ещё большему разрушению личности пациента.

1. классический;
2. ювенильный.

Этиология болезни может быть самой разнообразной. Так, при врожденных патологиях наиболее часто нарушенный синтез одного или нескольких протеинов. Это постепенно приводит к гибели нейронов (клеток мозга) и нарушению функции.

Более часто хорея возникает как осложнение других патологических процессов в организме. К примеру, нейротоксические яды, размножение микроорганизмов, разрастание опухолей и травматические повреждения базальных ядер также становятся причиной развития клиники гиперкинетического синдрома.

Читайте, как проявляется болезнь Пика в зависимости от типа патологии.

Узнайте, какие симптомы характерны для болезни Вильсона-Коновалова. Лечение патологии.

Хорея Гентингтона – это хроническое заболевание нервной системы, которое медленно прогрессирует и передается по наследству.

Болезнь характеризуется психическими нарушениями, нарастающим хореическим гиперкинезом (нерегулируемыми непроизвольными движениями, которые ограничивают двигательную активность больного), а также деменцией (слабоумием).

Хорея – это нарушение двигательной функции, которое проявляется в виде беспорядочных, порывистых движений, не поддающихся контролю больного. Это могут быть как жесты руками, так и мимические жесты, гротескные по своему проявлению.

Впервые болезнь описал в 1872 г. американский психиатр Джордж Гентингтон, именем которого ее и назвали.

Если у человека в роду есть больные хореей, то возникает необходимость проведения генетического анализа на наличие дефектного гена. Если таковой будет обнаружен, то носителю противопоказано иметь детей с целью предотвращения их заболевания.

Потому как даже если наследник больного родителя не страдает проявлениями данного недуга, то риск его развития у будущего ребенка составляет 25%.

Тип наследования хореи Гентингтона

Известно, что хорея Гентингтона заболевание генетическое, обусловленное хромосомным дефектом. При изучении родословной можно проследить его на протяжении нескольких поколений. Один из родителей каждого пациента, как правило, страдал этим заболеванием.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. Что значат эти непонятные научные термины? То, что половина детей больного хореей Гентингтона будет также страдать от этого заболевания.

Чаще всего заболевание начинает проявляться уже во взрослом возрасте.

В связи с тем, что данное заболевание чаще всего проявляется, когда человек уже обзавёлся семьёй, то есть как минимум в половозрелом возрасте, возникает щепетильная психологическая ситуация. Супруг больного должен взять на себя заботу о нём как о ребёнке. А готов ли человек к такому повороту событий? Нужно ли было предупредить его о возможном генетическом заболевании, следовало ли провести диагностику? Есть о чём подумать.

На сегодняшний день человек, у которого в семье были случаи болезни Гентингтона, в любом возрасте может выяснить, болен ли он. Однако во многих странах проводят только пренатальную (ДНК-анализ плода во время беременности), предимплантационную (перед имплантацией оплодотворённой яйцеклетки при ЭКО) диагностику и диагностику лиц, старше 18 лет. Это делается для того, чтобы родители, даже в благих целях, никак не повлияли на принятие решений своего ребёнка.

Как уже было сказано, наследование хореи происходит по аутосомно-доминантному принципу, и больные дети рождаются в половине случаев, если болен один из родителей, и в 75%, если больны оба.

Поскольку ген хореи доминантный, то рано или поздно он проявляется у каждого своего носителя. При классическом варианте хореи есть вероятность того, что пациент погибнет от других причин раньше, чем у него разовьётся хорея, но больными могут оказаться его дети.

Профилактика

А единственный способ предотвратить развитие хореи в своем роду – это отказаться от идеи иметь собственных детей в том случае, если у вас в семье есть родственники, страдающие от данного недуга.

Если ген будет выявлен, то врач может рекомендовать пациенту не иметь детей. Точно так же, если ген хореи выявлен у плода при внутриутробном исследовании, рекомендуется прерывание беременности. В каждом из этих случаев последнее слово остаётся за пациентом.

Копирование материала возможно только с активной ссылкой на сайт.

Предотвратить развитие хореи невозможно, поскольку она является генетическим заболеванием. Генетическое исследование может выявить дефектный ген у пациента, чьи близкие родственники страдали хореей, ещё до того, как у него разовьётся заболевание.

19.09.2016