Спинальная амиотрофия взрослых

Что такое амиотрофия Верднига-Гоффмана?

Спинальная амиотрофия 1-го типа или, по-другому, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана – это особое заболевание нервной системы, передающееся по наследству (чаще всего от обоих родителей). Эта патология характеризуется наличием мышечной слабости практически во всей мышечной системы организма. Ребёнок, страдающий от такого заболевания, не может самостоятельно сидеть, передвигаться и обслуживать себя.

К большому сожалению в мире не существует лекарства от этого типа заболевания. Максимум, что могут предложить врачи в наше время – дородовая диагностика. Такое обследование помогает избежать рождения больного малыша в семье.

https://www.youtube.com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

Свое название патология получила от двух учёных, впервые описавших её в конце 19 в. В настоящее время под понятием спинальной амиотрофии понимается несколько форм болезни, отличающихся клинически. Но все они при этом связаны одним и тем же генетическим дефектом, которым обладают родители ребёнка.

Спинальная амиотрофия имеет несколько форм и разновидностей, каждая из которых отличается возрастом появления характерных симптомов, тяжестью протекания заболевания и продолжительностью жизни пациентов.

Обычно эта патология приводит к инвалидности, поскольку нарушается двигательная система организма, и пациент не способен ни самостоятельно передвигаться, ни самостоятельно себя обслуживать. При тяжелых клинических ситуациях может понадобиться постоянный врачебный контроль в повседневной жизни.

К сожалению спинальная амиотрофия приводит к инвалидности

Передвигаться такому больному помогают инвалидные кресла, ходунки, костыли, трости. К смертельному исходу такое заболевание может привести только в том случае, когда появляются осложнения со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой системы (при пневмониях и сердечной недостаточностью).

Под воздействие патологии не попадают чувствительные нервные волокна, поэтому у ребёнка сохраняются все виды чувствительности. Не страдают также интеллект и ментальные функции, так при обучении ребёнок совершенно нормально воспринимает и усваивает информацию.

В зависимости от возраста, при котором появились характерные симптому заболевания, амиотрофия Верднига-Гоффмана делится на несколько видов:

• Врожденная форма патологии. Примерный возраст появления изменений: от 0 до 6 месяцев. Обычно характеризуется слабым внутриутробным шевелением плода. При врождённой форме мышечная гипотония наблюдается с первых дней жизни малыша. В течение короткого времени происходит угасание глубоких рефлексов: ребёнок слабо кричит, плохо сосет молоко матери или соску, не может держать головку. Иногда случается так, что эти симптомы проявляются несколько позже, поэтому малыш может учиться держать головку и сидеть, но, поскольку имеется нарушение, эти навыки у него не разовьются. Также врожденная форма может сопровождаться бульбарными нарушениями, снижением глоточного рефлекса и фасцикулярными подергиваниями языка. Врожденная форма считается наиболее злокачественной и часто может сочетать в себе ещё и олигофрению, деформации грудной клетки, 3 и 4 степени сколиоза. Быстрая обездвиженность и парез дыхательной системы приводит к дыхательной недостаточности и впоследствии к летальному исходу;
• Ранняя детская форма. При данной разновидности патологии первые симптомы могут проявиться после 6 месяцев. К этому моменту дети имеют нормальное физическое и психическое развитие. Они начинают потихоньку приобретать первые естественные навыки, вроде умения держать головку, стоять, садиться и переворачиваться. В большинстве случаев, при наличии данного типа заболевания, дети так и не научатся ходить. На начальной стадии возникают парезы в нижних конечностях, затем довольно быстро они развиваются в верхних конечностях и во всей мускулатуре. Наступает мышечная гипотония, угасают глубокие рефлексы, может проявиться тремор пальцев, непроизвольные мышечные сокращения. На более поздних этапах ко всем симптомам добавляются бульбарные нарушения, дыхательная недостаточность (прогрессирующая). Эта форма заболевание протекает медленнее, чем врожденный тип. Больные могут дожить вплоть до 15 лет;
• Амиотрофия Кугельберга-Веландера. Самая доброкачественная из всех форм спинальной амиотрофии. Симптомы проявляются после 2-х лет, иногда в период между 15-ю и 30-ю годами. При данной форме не встречается психической задержки развития, довольно длительное время пациенты способны двигаться самостоятельно. Многие доживают до глубокой старости на полном самообслуживании.

Принципы лечения спинальной амиотрофии

Эффективного способа лечения болезни Дюшенна-Арана пока не существует. Проводят несколько курсов дезинфицирующей терапии. При наличии оснований для предположения в прошлом люэса – противосифилитическое лечение. Во всех случаях показаны массаж, неутомительная лечебная физкультура, йодионогальванизация позвоночника, диатермия пострадавших конечностей.

Современная медицина, к большому сожалению, ещё не разработала препараты, способные справиться с генетическими мутациями разного рода, поэтому лечебного курса, способного победить амиотрофию Верднига-Гоффмана, не существует. Есть ряд мероприятий, которые могут замедлить прогрессирующую атрофию мышц, но чудес ждать не приходится.

Медикаменты способны только ослабить состояние больного, несколько поддержать и подпитать его нервную систему, но победить причину развития заболевания они не могу.

При спинальной амиотрофии применяют следующие препараты:

• Церебролизин, Цитофлавин, Глутаминовая кислота, АТФ, хлорид Карнитина, Метионин, Калия оротат и др. – эти препараты несколько улучшают метаболизм мышц и нервных тканей, поэтому их прописывают для периодического курсового приёма;
• Витамины В (Нейровитан, Мильгамма);
• Анаболические стероиды (Ретаболил, Неробол);
• Прозерин, Нейромидин, Дибазол – эти препараты способны несколько улучшить мышечную проводимость.

При спинальной амиотрофии назначают препараты для подпитки нервной системы больного

Физические упражнения и массаж также применяются для облегчения состояния пациента. Однако, в случае с такой серьёзной патологией, ЛФК и массаж должны прописываться вашим лечащим врачом и вестись под строгим соблюдением специалиста (то же касается и физиотерапии). Никакие базовые комплексы ЛФК здесь применять нельзя, только индивидуально подобранные доктором в соответствии с уровнем развития патологии, характерными симптомами и стадией заболевания.

Эффективных способов лечения спинально-мышечной атрофии не существует. Однако легкие стадии поддаются коррекции. С помощью физиотерапии, массажа и медикаментов можно поддерживать комфортное состояние ребенка. Во взрослом возрасте терапия более эффективна, так как эти формы атрофии не настолько тяжело переносятся.

Медикаменты

Для коррекции работы мышечных волокон и нервных импульсов используют препараты, улучшающие кровообращение и замедляющие разрушение нейронов:

• Антихолинэстераза. Средства подавляют активность фермента, расщепляющего ацетилхолин: «Прозерин», «Оксазил», «Сангвиритрин».
• Витамины и БАД. Используют антиоксиданты, карнитин, витамины группы B для поддержания обмена веществ и тонуса.
• Ноотропы. Улучшают работу нервной системы: «Ноотропил», «Кавитон», «Семакс».
• Средства для активации обмена веществ. В эту группу входят различные продукты: никотиновая кислота, «Актовегин», «Калия оротат».

Также важно поддерживать правильное питание ребенка, не допускать злоупотребления жирами и рафинированными продуктами.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры при спинально-мышечной атрофии улучшают тонус, кровообращение, обмен веществ, помогают снизить болезненные ощущения. Назначают: УВЧ, электрофорез, мануальные техники, дыхательные аппараты для стимуляции легких.

Так как спинальная мышечная атрофия часто связана с такими нарушениями, как дыхание, необходимо строго следить за функционированием этой системы у ребенка:

• назначают физиотерапию грудной клетки;
• очищают дыхательные пути от образовывающейся слизи;
• назначают обезболивающие;
• принимают препараты, снижающие выработку секрета;
• используют методы неинвазивной вентиляции легких, которые повышают комфорт пациента и предотвращают гиповентиляцию ночью;
• применяют инвазивные методы – искусственную вентиляцию с помощью введенной трубки.

Последний метод используется в тяжелых случаях, когда дыхательный рефлекс становится невозможен.

Питание ребенка

Если спинальная мышечная атрофия развилась до такой степени, что пациент больше не может самостоятельно глотать, ему требуется сторонняя помощь. Нужно корректировать мышечную слабость.

Подробно о том, как кормить маленького пациента с нарушением глотательных функций, рассказывает доктор, ведущий мышечную атрофию. Иногда для реализации этих целей требуется профессиональная медицинская помощь.

К сожалению, это неизлечимое наследственное заболевание. На современном этапе проводятся исследования, которые, возможно, помогут регулировать синтез белка SMN, но результатов пока нет.

https://www.youtube.com/watch?v=ytadvertiseru

Облегчить состояние больным со спинальной амиотрофией помогают:

• периодический курсовый прием препаратов, улучшающих метаболизм нервной ткани и мышц (Церебролизин, Цитофлавин, Глутаминовая кислота, АТФ, Карнитина хлорид, Метионин, Калия оротат, Токоферола ацетат и др.);
• витамины группы В (Мильгамма, Нейровитан, Комбилипен);
• анаболические стероиды (Ретаболил, Неробол);
• средства, улучшающие нервно-мышечную проводимость (Прозерин, Нейромидин, Галантамин, Дибазол);
• курсы массажа и лечебной физкультуры;
• физиотерапия (электростимуляция мышц, углекисло-сульфидные ванны);
• методы ортопедической коррекции (при развитии контрактур суставов и деформации позвоночника).

https://www.youtube.com/watch?v=https:i7pDe_m9WYU

Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффмана, как и другие формы этого заболевания, является патологией, передающейся по наследству. Появление болезни у ребенка объясняется наличием мутантного гена и у матери, и у отца. Болезнь характеризуется, в основном,  мышечной слабостью, которая становится причиной обездвиженности и дыхательных нарушений. Заболевание, на сегодняшний день, неизлечимо.