Первичный боковой склероз
Эпидемиология заболевания
Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет. Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей). Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.
В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.
Симптомы бокового амиотрофического склероза
Прежде чем подробно перечислить все симптомы данного заболевания и дать их развернутое описание, следует сделать предупреждение. Ни у одного пациента с диагнозом БАС не встречаются все возможные симптомы одновременно. Также не соблюдается порядок их возникновения, они возникают без какого-либо логического следования.
Также совсем не обязательно один из симптомов, присущих амиотрофическому боковому склерозу будет указывать именно на это заболевание. Это может быть признак иной болезни. В то же время у пациента могут наблюдаться признаки БАС, которые не указаны в списке симптомов, индивидуальные отклонения иного характера.
Процессы деградации мышц необратимы, поскольку поврежденные нейроны не восстанавливаются. В связи с этим пациентам приходится учиться жить с симптомами заболевания.
Стивен Хокинг, самый известный из пациентов с боковым амиотрофическим склерозом
Продлить жизнь пациента и сделать ее максимально качественной – вот основная задача всех специалистов, которые лечат пациентов с диагнозом амиотрофический склероз, установленным и подтвержденным. В зависимости от хода течения и скорости прогрессирования болезни, методы замедления и минимизации симптомов могут быть следующими.
- Терапия дыхательных нарушений. Здесь могут применяться как лекарственные препараты, так и неинвазивные методики, такие как легочная вентиляция. В тяжелых осложненных случаях используют инвазивную легочную вентиляцию – трахеостомию, устанавливая воздухоотвод.
- Терапия комплементарная – помогает снизить стресс и, благодаря этому, смягчить симптомы. Это не лечение, но в приемы входит множество методов, помогающих облегчить течение заболевания: рефлексотерапия, мануальная терапия, ароматерапия и так далее. При использовании комплементарной терапии необходимо обязательно консультироваться у лечащего врача, чтобы убедиться, что это не навредит основному лечению.
- Применение препарата «Рилузол». Это не медикаментозное средство, а БАД. К тому же, его не продают в России, поскольку он здесь не зарегистрирован, но пациенты выписывают лекарство из США или стран Европы и принимают, поскольку он способен (хоть и всего на несколько месяцев) увеличить продолжительность их жизни.
«Рилузол»
Наступление ПЛС обычно происходит спонтанно после 50 лет и прогрессирует постепенно , в течение нескольких лет или даже десятилетий. Расстройство обычно начинается в ногах, но она может начаться в языке или в руках. Симптомы могут включать трудности с балансом , слабостью и скованностью в ногах, и неуклюжестью .
Другие общие симптомы спастичности (непроизвольное сокращение мышц из – за растяжения мышц, которая зависит от скорости растяжения) в руки, ноги или ноги, ноги волочить , и речи и глотания в связи с вовлечением мышц лица . Дыхание может также стать скомпрометировано на более поздних стадиях заболевания, в результате чего тех пациентов , которые развивают дыхательную недостаточность требовать неинвазивной поддержки вентиляторной.
Гиперрефлексия является еще одной ключевой особенностью ПЛС , как показано у пациентов с Симптом Бабинского . Некоторые люди , присутствующие с эмоциональной лабильностью и срочности мочевого пузыря, а иногда и людей с опытом PLS мягких когнитивных изменений обнаруживаемых на нейропсихологического тестирования , в частности , о мерах исполнительной функции .
PLS не считается наследственным , когда начало в зрелом возрасте; однако, ювенильный первичный боковой склероз (JPLS) был связан с мутацией в als2 гене , который кодирует клеточный белок сигнализации alsin.
Вопрос о том, имеет ли PLS как другая сущность от БАСА не ясно, так как некоторые пациенты первоначально диагноза PLS в конечном счете разработать более низкие нейронные признаки двигателя.
Там нет специальных тестов для диагностики ПЛС. Таким образом, диагностика происходит в результате устранения других возможных причин симптомов и длительный период наблюдения.
Первичный боковой склероз (PLS) обычно представляет с постепенным началом, прогрессирующей, жесткостью нижних конечностей и болью из-за мышечную спастичность. Наступление часто асимметрично. Несмотря на то, что мышцы не появляются атрофии как в БАС (по крайней мере, на начальном этапе), то отключение аспект ПЛС является спастичность мышц и судороги, и сильную боль, когда эти мышцы растягиваются, в результате совместной неподвижности. Нормальная ходьба шаг может стать крошечным шагом перетасовать с родственной нестабильностью и падением.
Любая форма болезни имеет одинаковое начало: больные жалуются на возрастающую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление фасцикуляций (мышечных подергиваний).
Бульбарная форма БАСа характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар):
- У заболевших ухудшается речь, произношение, тяжело становится шевелить языком.
- Со временем нарушается акт глотания, больной постоянно поперхивается, пища может выливаться через нос.
- Пациенты ощущают непроизвольное подергивание языка.
- Прогрессирование БАСа сопровождается полной атрофией мышц лица и шеи, у пациентов полностью отсутствует мимика, они не могут открывать рот, пережевывать пищу.
Шейно-грудной вариант болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон:
- Вначале больные ощущают ухудшение функциональности кистей, становится тяжелее писать, играть на музыкальных инструментах, выполнять сложные движения.
- При этом, мышцы руки очень напряжены, повышены сухожильные рефлексы.
- Со временем слабость распространяется на мышцы предплечья и плеча, они атрофируются. Верхняя конечность напоминает повисшую плеть.
Пояснично-крестцовая форма начинается обычно с ощущения слабости в нижних конечностях.
- Больные жалуются, что им стало тяжелее выполнять работу, стоя на ногах, ходить на дальние расстояния, подниматься по ступенькам.
- С течением времени начинает отвисать стопа, атрофируются мышцы ног, пациенты даже не могут стать на ноги.
- Появляются патологические сухожильные рефлексы (Бабинского). У заболевших развивается недержание мочи и кала.
Не зависимо от того, какой вариант преобладает у больных вначале болезни, исход все равно один. Болезнь неуклонно прогрессирует, распространяясь на все мышцы организма, в том числе и дыхательные. Когда отказывают дыхательные мышцы, больной начинает нуждаться в искусственной вентиляции легких и постоянном уходе.
В своей практике я наблюдала двух пациентов с БАС, мужчину и женщину. Отличал их рыжий цвет волос и сравнительно молодой возраст (до 40 лет). Внешне они были очень похожи: нет и намека на наличие мышц, амимичное лицо, всегда приоткрытый рот.
С течением времени психика пациента подвергается сильным изменениям. Пациент, которого я наблюдала в течение года, отличался капризностью, эмоциональной лабильностью, агрессивностью, несдержанностью. Проведение интеллектуальных тестов показывало снижение у него мышления, умственных способностей, памяти, внимания.
Причины бокового амиотрофического склероза
В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:
- Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие вируса полиомиелита в формировании болезни.
- Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
- Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
- Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
- Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.
Исследователи не в полной мере понять, что вызывает PLS, хотя думал, что это может быть связано с сочетанием экологических и генетических факторов. Исследования ведутся для оценки возможных причин, хотя связь причинно-следственной связи может быть затруднено из-за относительно небольшого числа людей, которые с диагнозом ПЛСОМ.
Ювенальная PLS, может быть вызвано гена als2, хотя это условие очень редко.
| По частоте встречаемости: | По наследованию: |
|
|
| По уровню поражения ЦНС: | Нозологические формы болезни: |
|
|
Диагностика ювенильного первичного бокового склероза
К основным методам диагностики относятся:
- МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
- цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
- нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
- молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
- биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).
Что происходит при БАС
В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:
- заболевания головного мозга: опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия, дисциркуляторная энцефалопатия
- болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миозит, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
- системные заболевания
- заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
- заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
- миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса
Как БАС, диагностика PLS является диагнозом исключения, так как нет ни одного теста, который может подтвердить диагноз ПЛС. Критерии Pringle, предложенные Прингл и др, обеспечивает ориентир девяти точек, которые, в случае подтверждения, могут посоветовать диагноз PLS. В связи с тем, что человек с БАС может первоначально имевшихся только верхние симптомы мотонейрона, что свидетельствует о PLS, одним из ключевых аспектов критериев Прингл требует, как минимум, трех лет между появлением симптомов и диагностики симптомов.
Когда эти критерии соблюдены, диагноз ПЛС весьма вероятно. Другие аспекты Прингл Критерии включают нормальные результаты ЭМГ, тем самым исключает более низкую вовлеченность двигательный нейрон, который свидетельствует о БАС, и отсутствие семейной истории наследственного Спастический параплегия (HSP) и АЛС.
Общий список клиник и врачей, занимающихся нервно-мышечными заболеваниями.
Если у вас есть информация о клиниках и врачах в РФ, специализирующихся на ЮПБС, поделитесь ей, пожалуйста.
Лечение бокового амиотрофического склероза
Лечение пациентов с ПЛС является симптоматическим. Баклофен и тизанидин может привести к снижению спастичности. Хинин или фенитоин может уменьшить судороги. У некоторых пациенты , которые не получают адекватную помощи от пероральной терапии могут рассмотреть интратекальную баклофен (т.е. вливание препарата непосредственно в спинномозговую жидкость через хирургический помещенный непрерывный инфузионный насос).
Физическая терапия часто помогает предотвратить совместную неподвижность. Логопедия может быть полезной для тех , кто с вовлечением мышц лица. Физиотерапевтическое лечение фокусируется на снижение мышечного тонуса, поддержания или улучшения диапазона движения, увеличивая силу и координацию, а также повышение функциональной мобильности. В ПЛС, растяжку , как полагают , для повышения гибкости , а также может уменьшить мышечную спастичность и судороги.
У пациентов с ПЛС может оказаться полезным иметь оценку, а также последующие визиты в многопрофильных клиниках, аналогичных тем, которые доступны для людей с БАС. Эти многопрофильные клиники могут предоставить пациент необходимого лечения, что они требуют, имея профессиональный терапевт, физиотерапевт, речи языка патологоанатом, диетолог и диетолог, все в одном месте.
Лечение болезни в настоящее время является неэффективным. Лекарственные препараты и должный уход за больным только продлевают продолжительность жизни, не обеспечивая полное выздоровление. Симптоматическая терапия включает в себя:
- Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Механизм его действия заключается в блокировании глутамата в головном мозге, тем самым улучшая работу Супероксиддисмутазы-1.
- РНК-интерференция – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. Методика основывается на блокировании синтеза патологического белка в нервных клетках и препятствование их последующей гибели.
- Трансплантация стволовых клеток – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон.
- Миорелаксанты – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Мидокалм, Сирдалуд).
- Анаболики (Ретаболил) – для увеличения мышечной массы.
- Антихолинэстеразные препараты (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах.
- Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам.
- Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса.
В комплексную терапию обязательно включают кормление через назогастральный зонд, массаж, занятие с врачом ЛФК, консультации психолога.
Прогноз
Пациенты часто могут жить с ПЛС в течение многих лет и очень часто переживают их неврологическое заболевание и поддались некоторым неродственное состояние. Там в настоящее время нет эффективного лечения, и прогрессирование симптомов меняется. Некоторые люди могут сохранять способность ходить без посторонней помощи, а другие в конечном счете , требуют инвалидных кресел , костылей или других вспомогательных устройств.
Как ни печально, но прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятен. Больные умирают буквально через несколько месяцев или лет, средняя продолжительность жизни у пациентов:
- только 7% живут более 5 лет
- при бульбарном дебюте — 3-5 лет
- при поясничном — 2,5 года
Более благоприятный прогноз при наследственных случаях заболевания, ассоциирующихся с мутациями в гене супероксиддисмутазы-1.
Ситуация в России омрачается тем, что пациентам не оказывается надлежащая помощь, о чем говорит тот факт, что Рилузот — препарат замедляющий течение болезни, до 2011 года в России даже не был зарегистрирован, и только в том же году само заболевание было внесено в список «редких». Но в Москве действуют:
- Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом при Марфо-Мариинском центре милосердия
- Благотворительный фонд помощи Г.Н.Левицкого больным БАС
В конце хотелось бы добавить о благотворительной акции Ice Bucket Challenge, которая имела место в июле 2014 года. Она была направлена на сбор средств в поддержку больных боковым амиотрофическим склерозом и получила достаточно широкое распространение. Организаторам удалось собрать более 40 миллионов долларов.
Суть акции заключалась в том, что человек либо обливается ведром ледяной воды и запечатлевает это на видео, либо жертвует определенную сумму денег благотворительной организации. Акция стала довольно популярной за счет участия в ней популярных исполнителей, актеров и даже политиков.
