Клиппеля — Фейля синдром: фото, лечение, какие последствия могут быть? Синдром Шпренгеля – Фейля

Содержание

• 1 Синдром Клиппеля-Фейля: особенности развития и другие дефекты
  • 1.1 Классификация
  • 1.2 Диагностика
  • 1.3 Лечение
• 2 Общие сведения
• 3 Основные формы заболевания
  • 3.1 Что это такое
  • 3.2 Причины появления
  • 3.3 Симптоматика
  • 3.4 Классификация
  • 3.5 Диагностика
  • 3.6 Диагностика
• 4 Терапия опасной патологии
• 5 Типичные признаки синдрома
• 6 Симптоматические проявления
• 7 Медицинское обследование
• 8 Диагностические исследования
• 9 Генетическая аномалия строения шейной зоны позвоночника или синдром Клиппеля — Фейля: лечение консервативными и оперативными методами
  • 9.1 Диагностика
• 10 ЛФК и упражнения в бассейне
• 11 Хирургическое лечение
• 12 Вероятные осложнения
• 13 Подведем итоги

Синдром Клиппеля-Фейля: особенности развития и другие дефекты

Одним из врожденных аномалий строения позвоночника является синдром Клиппеля-Фейля или синдром короткой шеи. По МКБ-10 он имеет шифр Q76.1. Это порок развития позвонков шейного и верхнегрудного уровня, приводящий к укорочению и деформации шеи. Он может сочетаться с другими пороками развития опорно-двигательной системы.

Состояние является врожденным и закладывается на внутриутробно самых ранних этапах развития — уже в первые недели после зачатия. Если изменения позвонков не грубые, то синдром может быть диагностирован не сразу, а по мере роста ребенка или даже после взросления.

Причинами синдрома Клиппеля-Фейля являются нарушения у эмбриона процессов формирования, сращения, развития, сегментации позвоночного столба, особенно на верхнешейном уровне.

В результате тела позвонков небольшие, деформированные, срастающиеся друг с другом.

Нарушения эмбриогенеза обусловлены аномалией в 5,8, 12 паре хромосом, что приводит к нарушению выработки фактора дифференциации роста. Он отвечает за образование границы между костной и хрящевой тканями. Возможны аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование, что встречается реже.

Классификация

Выделяют 3 типа синдрома Клиппеля-Фейля. Распределение по ним производится на основании данных рентгенологического исследования.

• 1 тип – характеризуется уменьшением числа шейных позвонков;
• 2 тип – формируется единое монолитное образование, включающее затылочную кость, шейную часть позвоночника и верхнегрудные позвонки;
• 3 тип – патологически изменены не только шейные, но также нижнегрудные и поясничные позвонки.

  Синдром может сочетаться с аномалией лопаток. В этом случае они имеют высокое расположение и неправильное костно-хрящевое строение (синхондроз). В этом случае устанавливают диагноз болезни Клеппеля-Фейля-Шпренгеля.

Кроме того, зачастую имеются другие дефекты развития опорно-двигательной системы и внутренних органов. Так, возможны увеличение числа пальцев (полидактилия), их недоразвитие или сращение (синдактилия), крыловидные шейные складки, аномалии челюстно-лицевой области, патологические формы черепа, сколиоз, spina bifida (спина бифида или расщепление позвоночника).

Выявляются аномалии строения почек и мочеточников, сердца и крупных сосудов, центральной нервной системы. При поражении головного мозга могут быть эпилептические припадки, умственная отсталость.

В случае выявления других пороков развития их в диагнозе обозначают дополнительно.

Синдром Клеппеля-Фейля имеет 3 обязательных внешних признака:

• низко расположенная граница роста волос на затылке,
• укороченная шея
• снижение объема движений.

И хотя короткая деформированная шея является самым ярким и характерным симптомом, более информативным является выявление ограниченной подвижности.

При выраженной степени изменения шейного отдела голова располагается настолько близко к плечам, что внешне это напоминает строение лягушки. Подбородок в этом случае практически прижимается к грудине, уши соприкасаются с плечами, а линия роста волос проходит над верхним краем разведенных в сторону лопаток. Значительно затрудняются повороты головы и наклоны ее в стороны.

Если имеется сращение нескольких позвонков при небольшом укорочении шеи, то подвижность ограничена умеренно, а внешние изменения не так явно бросаются в глаза. Выявление патологии в таких случаях возможно при появлении жалоб и обследовании пациента уже во взрослом возрасте.

Но синдром Клиппеля-Фейля – это не только выраженный в той или иной степени косметический дефект. Он может включать в себя еще и неврологические симптомы. Они вызваны:

• нарушением хода корешков спинно-мозговых нервов на шейном уровне, их сдавливанием;
• аномалиями развития центральной нервной системы в месте перехода продолговатого мозга в спинной;
• сдавливанием нервных структур внутри суженного позвоночного канала;
• вовлеченностью симпатических шейных узлов.

Длительная компрессия корешков приводит к их дегенерации и к нарастанию характерной симптоматики. Возникают:

• боль,
• мышечно-тонический синдром,
• снижение кожной чувствительности,
• периферические парезы со снижением тонуса и постепенной атрофией мышц.

Такие изменения проявляются не сразу, а после периода хорошего самочувствия разной продолжительности.

Если имеются нарушения строения спинного мозга или если отверстие позвоночного канала существенно сужено, то неврологические симптомы возникают вскоре после рождения ребенка. Это могут быть:

• спастическая гемиплегия (полный паралич половины тела с повышенным тонусом мышц),
• мозжечковые координаторные нарушения,
• нейрогенное расстройство слуха.

Из-за патологии пирамидной системы на шейном уровне возможны спастические параличи всех конечностей, зеркальные движения рук и ног.

Имеющиеся неврологические нарушения не являются обязательными для установления диагноза синдрома (болезни) Клиппеля-Фейля. Их появление и степень выраженности зависят от степени деформации шейного отдела позвоночника.

Диагностика

Диагноз ставится на основании данных осмотра, дополненных результатами исследований.

Для определения характера изменения позвонков основным методом является рентгенография. Ее проводят обязательно в 2 проекциях, из которых нередко более информативной является боковая.

Это связано с тем, что из-за патологического положения головы тени от черепа накладываются на изображение позвоночника, затрудняя выявление деталей. Рекомендуется дополнительно сделать снимки в положениях максимального сгибания и разгибания шеи.

При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:

• деформированные, уменьшенные позвонки;
• уменьшение числа позвонков;
•  срастание вместе тел позвонков, при этом может сформироваться как единый костный конгломерат, так и костная структура с хрящевыми включениями в виде недоразвитых межпозвоночных дисков;
• наличие дополнительных шейных ребер, синхондроз и аномальное стояние лопаток.

Дополнительно проводят диагностический поиск для выявления различных аномалий строения внутренних органов. Проводят ЭКГ, УЗИ почек и сердца.

При наличии неврологических осложнений может потребоваться УЗДГ сосудов шеи, ангиография, миелография, ЭМГ, ЭЭГ, КТ и МРТ шейного отдела позвоночника.

Обязательна консультация медицинского генетика, сбор семейного анамнеза, возможно проведение генетического исследования. Это необходимо для установления типа наследования и определения рисков для будущих поколений, что особенно актуально при планировании беременности.

Лечение

Изменения шейного отдела позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля являются выраженными и множественными. Поэтому оперативное лечение не в состоянии радикально улучшить ситуацию. И проводимые хирургические вмешательства либо направлены на частичную коррекцию внешнего дефекта, либо служат для уменьшения выраженности возникших осложнений.

Для увеличения подвижности шеи применяют метод цервикализации по Бонола. Суть его заключается в том, что после удаления нескольких верхних ребер и изменения места крепления некоторых мышц образуется дополнительный подвижный участок позвоночника. Шея как бы удлиняется за счет верхних грудных позвонков. Такое лечение проводится поэтапно.

Если позвонки небольшого размера и чрезмерно подвижны (что приводит к корешковому синдрому), их могут дополнительно фиксировать при помощи штифтов.

Скелетное вытяжение, ношение специальных воротников малоэффективно. Лечебная физкультура призвана укреплять мышцы, чтобы избежать нарастания патологических положений частей тела.

Можно сказать, что лечение носит симптоматический характер независимо от выбранного способа воздействия.

Синдром Клиппеля-Фейля является врожденной наследуемой аномалией строения костно-хрящевой ткани верхних отделов позвоночника. Он имеет триаду характерных внешних признаков и рентгенологические особенности. При наличии в семье родственников с таким синдромом молодой семье рационально пройти консультацию у генетика.

Получите прямо сейчас подробное описание этих 7 упражнений, собранных в одной электронной книге!

Многие люди считают, что данный синдром неизлечим. Однако для того, чтобы понять, можно ли вылечить данное заболевание и поможет ли операция, следует пройти обследований у высококвалифицированного специалиста.

С синдромом Клиппеля-Фейля следует обращаться к травматологу и хирургу. Также, возможно, понадобится консультация медицинского генетика и нейрохирурга.

1. Нехирургические методы (малоэффективны):

• комплекс упражнений, лечебная физкультура и массаж, увеличивающие подвижность шейного отдела позвоночника;
• фиксация шейного отдела позвоночника специальным воротником;
• к медикаментозной терапии обращаются уже в тех тяжелых случаях, когда у больного появляются компрессия корешков (нервных) и сильные болевые ощущения. В этой ситуации доктора редко назначают противовоспалительные нестероидные препараты, поскольку они малоэффективны. И так как воспаления у больных синдромом Клиппеля-Фейля не наблюдается, врачи прописывают им традиционные анальгетики и назначают различные физиотерапевтические процедуры, которые призваны понижать болевой синдром.

2. Хирургические методы:

• для увеличения подвижности шеи удаляют 3-4 верхних ребра (цервикализация по Бонола) — хирург производит паравертебральный разрез по меж краем лопатки (внутренним) и остистыми отростками. От края лопатки врач отсекает ромбовидную и трапециевидную мышцы — их отводят внутрь, а лопатку кнаружи. Затем, на протяжении 10-ти — 18-ти см доктор резецирует I-IV ребра и удаляет надкостницу. После осуществляют иммобилизацию гипсовой кроваткой, а позже — полиэтиленовым головодержателем. Операция выполняется на одной стороне, а когда завершается период восстановления, операция проводится на другой стороне. После операции прогноз благоприятный, шея не только становится длиннее, но и приобретает значительно большую подвижность;
• фиксация недоразвитых позвонков специальными металлическими штифтами.

Общие сведения

Среднестатистические данные сообщают, что отклонение встречается у одного пациента на 120 тысяч людей. Основные характеристики заболевания представлены:

• Явной деформацией и коротким шейным отделом;
• Совмещением позвонков и их уменьшенным объемом по сравнению с нормативными;
• Недостаточным количеством позвонков.

Высокая линия лопаток у малышей обусловлена восполнением недостаточного количества позвонковых элементов – за счет грудного отдела органа.

Аномалия Клиппеля-Фейля носит вторичное название «болезнь короткой шеи».

Патологическое отклонение может спровоцировать образование трех вариантов деформационных изменений позвоночного столба:

• Сращение в цельномонолитное и неподвижное формирование элементов шейного отдела с затылочной костью;
• Уменьшение численности шейных позвонков;
• Сочетание двух вышеуказанных аномалий – сращение поясничных и нижнегрудных структур.

Основные формы заболевания

Клиппеля — Фейля синдром относится к генетически детерминированным заболеваниям. Патологические изменения в организме начинают происходить в первые недели с момента зачатия. Среди основных причин синдрома врачи отмечают нарушение развития и сегментации позвоночника, особенно на верхнешейковом уровне.

1. Генетический дефект в хромосомах. У больного ребенка происходит нарушение формирования дифференциации роста, необходимой для полноценного развития скелета. Это неизбежно отражается на процессе развития позвонков грудного и шейного отделов.
2. Аутосомно-доминантный тип наследования. Если у одного из родителей имеется заболевание, вероятность рождения ребенка с патологиями составляет 50-100%.
3. Аутосомно-рецессивный тип наследования. В этом случае вероятность рождения ребенка с патологиями составляет 0-50 %.

Чтобы избежать неблагополучного наследия, родителям следует проконсультироваться с генетиком еще на этапе планирования ребенка.

• Уменьшение числа сегментов в шейном отделе, которые постепенно срастаются и визуально укорачивают шею. Эта форма патологии вызывает затруднения при движении головой.
• Синостоз шейного отдела на фоне сращения с затылочной костью. Больной не может повернуть голову, не испытывая боли. Шейные позвонки и затылок являются единым целым.
• Третья форма заболевания включает проявления первых двух.

Конкретный вариант синдрома может определить только врач на основании результатов обследования.

К сожалению, современная медицина не может предложить адекватных методов, как полностью ликвидировать синдром Клиппеля — Фейля. Лечение подразумевает профилактику развития вторичных деформаций. За основу берутся консервативные методы, которые включают ЛФК и массаж. Медикаментозное лечение назначается в том случае, если патологический процесс сопровождается болевым дискомфортом и компрессией нервных корешков.

Синдром Клиппеля-Фейля — генетическая аномалия строения шейной зоны позвоночника, которая характеризуется сращением позвонков, уменьшением их количества. Основные признаки патологии: короткая и малоподвижная шея, поэтому заболевание носит другое название – «короткая шея». Впервые описали этот недуг ещё в далёком 1912 году.

Врождённый порок консервативными методиками вылечить невозможно, важно приложить усилия для предупреждения появления деформации в других отделах позвоночника, максимально облегчить жизнь маленького пациента посредством проведения оперативного вмешательства. Основная задача пар, планирующих зачать ребёнка в семьях, где уже диагностировали данную патологию – предварительно проконсультироваться с доктором для выяснения шансов появления на свет ребенка с аномалиями.

Что это такое

Синдром Клиппеля-Фейля – врождённый недуг, характеризующийся укорочением шеи на фоне аномального строения шейной зоны. При патологии позвонки в этом отделе срастаются между собой/частично отсутствуют. Также науке известны случаи, когда шейные позвонки при синдроме Клиппеля-Фейля уменьшены в размерах.

Заболевание встречается очень редко (примерно один ребёнок на 120 тысяч новорождённых). Первые признаки аномалии видны сразу после появления на свет, диагностика не составляет труда. Консервативные методы терапии в большинстве случаев неэффективны, поэтому молодых родителей сразу готовят к тому, что ребёнку в дальнейшем показано оперативное вмешательство.

Причины появления

Синдром короткой шеи относят к врождённым генетическим аномалиям (заболевание передаётся по наследству, зачастую диагностируется у членов одной семьи).

Недуг передаётся различными генетическими путями:

• аутосомно-доминантный. Этот тип наследования характеризуется передачей болезни ребёнку, где в семье один из родителей болен данной патологией. Встречается такой тип чаще всего, вероятность наличия синдрома короткой шеи в таком случае – 50–100%;
• аутосомно-рецессивный. Данный тип наследования при условии больного одного из родителей уменьшает вероятность рождения больного ребёнка до 0–50%.

На появление синдрома Клиппеля-Фейля влияет дефект в 5/8/12 хромосоме. На фоне этой аномалии формируется фактор дифференциации роста, который необходим для нормального развития скелета. Патология приводит к неправильной закладке шейных позвонков ещё во внутриутробном развитии.

Что делать, если болит шея при повороте головы? Узнайте эффективные методы лечения вероятных заболеваний.

Полезную информацию о том, что такое остеопения позвоночника и как лечить заболевание прочтите по этому адресу.

https://www.youtube.com/watch?v=E-o5xlDUZWg

Заболевание может появиться у ребёнка, у которого нет генетической предрасположенностью к данной патологии, при условии влияния на женщину в период вынашивания плода негативных факторов:

• химическое воздействие;
• приём запрещённых лекарственных продуктов;
• индивидуальные особенности пациентки.

Негативные факторы провоцируют также аномалии строения органов, систем маленького пациента.

Симптоматика

Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля заметна сразу же после рождения больного ребенка:

• визуально шея выглядит короткой (голова словно лежит на плечах);
• волосяной покров растёт аномально низко;
• движения шеи ограничены, особенно, трудно даётся вращательная амплитуда.

Около трети случаев характеризуются другими специфическими признаками:

• искривление позвоночника;
• врождённая кривошея в костной форме (голова ребёнка нехарактерно повёрнута вбок);
• имеются кожные складки на шее;
• болезнь Шпренгеля (аномально высокое расположение лопаток у пострадавшего);
• различные дефекты строения/развития верхних конечностей;
• иногда встречаются аномалии развития нижних конечностей (искривление голеней, плоскостопие).

Обратите внимание! Внешние проявления заболевания не оказывают никакого влияния на психическое и физическое развитие ребёнка (в большинстве случаев). Очень опасными считаются патологии внутренних органов и систем, которые часто сопровождают синдром короткой шеи.

Часто встречаются следующие аномалии:

• страдает сердечно-сосудистая система (декстрапозиция аорты, патология межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока);
• со стороны мочевыделительной системы отмечаются следующие аномалии: отсутствие или недоразвитие почки, несвойственное расположение устья мочеточника, накопление в почке жидкости, что опасно для жизни).

Отдельные случаи характеризуются отсутствием какого-либо органа (часто почки или мочеточника). Патология может угрожать жизни новорождённого. В большинстве ситуаций такие аномалии выявляют во время течения беременности на плановом УЗИ.

Классификация

Учитывая особенности течения недуга, патологию разделяют на несколько форм:

• уменьшение размера шейных позвонков;
• сращение нескольких позвонков в шейной зоне;
• отсутствие нескольких элементов в шейном отделе.

В отдельных случаях возможна комбинация нескольких форм патологического состояния.

Диагностика

Поставить верный диагноз, выяснить наличие всех отклонений от нормы – первоочерёдная задача медиков при обнаружении аномалии строения шейного отдела новорождённого.

Диагностические манипуляции при синдроме Клиппеля-Фейля включают несколько важных аспектов:

• визуальный осмотр, пальпация деформированного участка позвоночника, сбор анамнеза (выяснение наличия подобных случаев в семье);
• осмотр маленького пациента неврологом. Врач определяет имеющуюся подвижность шейной зоны, выявляет наличие или отсутствие искривления позвоночника;
• рентгенография. На снимках хорошо видны аномалии строения шейной зоны (состояние позвонков, их размер, наличие сращений). Исследование проводится при полном сгибании/разгибании шеи для оценки стабильности позвоночника;
• УЗИ (сердца, почек). Манипуляции позволяют выяснить наличие каких-либо отклонений;
• ЭКГ (необходимо для оценки работы сердца);
• генетическое исследование, консультация у нейрохирурга, составление генеалогического дерева.

После проведения вышеописанных манипуляций врач ставит диагноз, выясняет степень поражения позвонков, внутренних органов. На основе полученных данных решает каким путём можно решить проблему.

Узнайте о характерных симптомах фибромиалгии и о лечении заболевания в домашних условиях.

Инструкция по применению Фастум — геля при заболеваниях спины и позвоночника описана на этой странице.

» Болезни » Другие » Синдром Клиппеля — Фейля — редкая аномалия позвоночника

2856 1

Два французских невролога М. Клиппель и А. Фейль в 1912 году смогли описать врожденную деформацию шейно-грудного отдела, которая стала часто встречаться у детей, рожденных родителями одной кровной связи.

Известно, что в Средние века супругами могли стать близкие родственники. Эта особенность и повлекла за собой распространенность аномалии, которая и сейчас имеет высокую частоту проявления – один случай на 42 тысячи новорожденных.

В чем заключается представленная деформация, и стоит ли беспокоиться молодым родителям?

Позвоночник человека, состоящий из многочисленных сегментов, может преподнести самый неожиданный сюрприз. Синдром, описанный учеными, представляет собой сращение шейных позвонков.

Такая ситуация может произойти как с одним позвонком, так и несколькими. От чего зависит количество срощенных сегментов не известно.

К особенностям заболевания также относятся:

• укороченная шея – голова будто «сидит» на плечах, подбородок дотрагивается груди, а лопатки расположены выше в сравнении с обычным положением (такая симптоматика может объясняться компенсацией недостающего количества позвонков за счет сегментов грудного отдела);
• выявляется не только сращение позвонков, но и их малые размеры;
• часто диагностируют меньшее количество шейных позвонков.

Помимо описываемого синдрома, у больного вместе с ним диагностируют и несколько других аномалий позвоночника.

Как уже оговаривалось, синдром носит врожденный характер, что определяет внутренние изменения в формировании организма во внутриутробном периоде.

Диагностика

Терапия опасной патологии

• Генетический дефект в 5,8 или 12 хромосоме – его влияние заметно уже в первом триместре беременности, когда нарушается нормальное формирование позвонков в шейном отделе.
• Аутосомно-рецессивный тип наследственности – если у родителей имеются родственники, страдающие недугом, риск рождения ребенка с патологией составляет 0-50%.
• Аутосомно-доминантный тип наследственности – если мать или отец страдают синдромом кривой шеи, вероятность родить больного малыша равна от 50 до 100%.

Генетические проблемы приводят к нарушению синтеза белка, который отвечает за формирование костей и суставов, а также разграничений между ними. В результате у эмбриона неправильно формируется шейный отдел позвоночника: происходит сращивание позвонков, они не достигают обычного размера, развиваются в меньшем количестве, чем у здорового человека.

Все эти аномалии впоследствии покажет рентген.Другая причина развития патологии – тератогенные факторы, влияющие на организм женщины во время беременности. Пример таких воздействий – неблагоприятная экологическая обстановка, влияние токсичных химических веществ, труд на вредных производствах. В результате у плода нарушается нормальное развитие позвоночника, могут также страдать печень, почки и сердце.

Синдром Клиппеля-Фейля, как и другие генетические заболевания, не поддается полному устранению. Однако правильно подобранное лечение помогает остановить его развитие и сделать неприятную симптоматику менее выраженной.Врачи используют два вида терапии: консервативную и хирургическую. Первое направление включает физиопроцедуры, массаж и выполнение лечебной гимнастики.

Эти мероприятия позволяют укрепить мышечный каркас спины, активизировать кровообращение в шейном отделе позвоночника и нормализовать обменные процессы на пораженном участке.Часто лечение этими тремя методами бывает недостаточно эффективным, потому что пациент начинает испытывать сильные боли, вызванные компрессией нервных окончаний.

В этом случае ему показана медикаментозная терапия: прием нестероидных противовоспалительных и обезболивающих средств (санидол, комбиспазм и другие). При нестерпимом дискомфорте возможно использование новокаиновых и лидокаиновых блокад.При сильном искривлении позвоночника, постоянных болях и осложнениях, вызванных компрессией нервных окончаний, пациенту назначают хирургическое лечение.

Чаще всего проводится косметическая операция, которая носит наименование «цервикализация по Бонола». Ее суть заключается в восстановлении нормального расположения шейных мышц относительно лопаток. Это позволяет визуально удлинить шею и увеличить амплитуду поворотов головы.Суть такого хирургического вмешательства – удаление надкостницы и четырех верхних ребер.

Эти элементы скелета расположены неправильно и давят на внутренние органы. Такое лечение требует много времени: вначале операция проводится с одной стороны и лишь после полного восстановления – с другой.Восстановительный период длится несколько месяцев. Все это время пациент должен сохранять неподвижность шейного отдела.

Его голова фиксируется при помощи гипсовой кроватки или специального бандажа.Синдром короткой шеи – тяжелое генетическое заболевание, которое требует постоянного наблюдения у хирурга или травматолога. Его признаки видны невооруженным глазом, их отлично демонстрирует рентген. Чтобы предупредить развитие осложнений и сгладить симптоматику, пациентам необходимо проходить регулярные курсы консервативной терапии.

Болезнь может возникать в результате неправильного внутриутробного формирования скелета плода:

1. При сегментации;
2. Аплазии – отсутствии отдельных участков в момент образования;
3. При нарушениях васкуляции – процессах формирования кровеносных сосудов;
4. При гипоплазии – недоразвитие позвонков.

Патология Клиппеля-Фейля может возникать в результате наследственных факторов:

• Генетическая дефективность 5,8 или 12 хромосомы – нарушения дифференциации роста, необходимой для стандартного развития скелета;
• Передача мутированного гена в гетерозиготном состоянии – при идентичном заболевании у одного из родителей вероятность аномалии достигает 50-100%;
• Аутосомно-рецессивная передача – вероятность возникновения патологии составляет 0-50%.

Типичные признаки синдрома

Для этого заболевания характерна классическая триада симптомов: чрезмерно короткая шея, изменение границы роста волос, ограничение подвижности головы. Недуг обычно сочетается с другими патологиями. У 30% пациентов выявляется сколиоз, ригидная форма кривошеи, высокое стояние лопатки — болезнь Шпренгеля.

Синдром Клиппеля — Фейля — Шпренгеля — это не только выраженный косметический дефект. Он может также включать неврологические симптомы. Изменения со стороны ЦНС проявляются олигофренией, гидроцефалией, эпилепсией. С раннего возраста у больных появляется мышечная слабость в конечностях, а также синкинезия. В старшем возрасте общая клиническая картина дополняется вторичными изменениями позвоночного столба.

Симптоматические проявления

Основные признаки синдрома представлены:

1. Максимально укороченной шеей;
2. Заниженной линией границы между шеей и волосами;
3. Ограниченной подвижностью всех сочленений головы.

Патологическое отклонение часто сочетается с иными аномалиями. У трети пациентов при профилактическом осмотре регистрируется:

1. Сколиоз различных степеней;
2. Кривошея – в костной ригидной форме;
3. Крыловидная складчатость в области шеи;
4. Приподнятая линия лопаток – патология Шпренгеля.

Патология Клиппеля-Фейля может сопровождаться нестандартным развитием любой из конечностей:

• Недоразвитием большого пальца руки – гипоплазией;
• Синдактилией – неполном сращении двух или более пальцев;
• Дополнительными пальцами;
• Врожденным отсутствием локтевой кости;
• Искривлениями стоп;
• Гипоплазией одной или двух конечностей – недостаточным развитием, укороченностью или отсутствием руки;
• Недостаточным развитием грудинной мышцы.

Практически у 40% пациентов регистрируются дополнительные врожденные отклонения:

• Недоразвитие почечных лоханок;
• Отсутствие, гипоплазия и эктопия мочеточников;
• Гидронефроз;
• Патологическое незаращение артериального протока;
• Дефекты в развитии перегородки между желудочками;
• Отсутствие одного из легких.

Изменения в строении позвоночного столба могут провоцировать серьезные изменения в нервном отделе:

• Самопроизвольные движения рук и кистей – содружественного типа;
• Сложные вторичные изменения корешков и спинного мозга – образующиеся в результате сужения просвета позвоночного канала, дегенеративных изменений органа.

Вторичные симптоматические проявления патологического отклонения проявляются:

1. Асимметрией лица;
2. Сколиозом – правосторонним или левосторонним;
3. Сильным искривлением шейного отдела;
4. Высоким расположением лопаток;
5. Образованием складок на шее;
6. Параличами отдельных лицевых мышц;
7. Расщеплением верхнего неба;
8. Пониженным или отсутствующим слухом.

Медицинское обследование

Верификация недуга возможна на основании наблюдаемой триады симптомов, данных физикального осмотра и инструментальных исследований. Особая роль в диагностике отводится изучению семейного анамнеза пациента. Установить Клиппеля — Фейля синдром с подробным описанием сопутствующих аномалий возможно в результате слаженной работы узких специалистов. Как правило, это неврологи, генетики, ортопеды, кардиологи и пульмонологи.

Для оценки характера изменения позвонков назначается рентгенография. Исследование проводят в двух проекция, из которых наиболее информативной обычно оказывается боковая. Из-за нехарактерного положения головы тени черепа совмещаются с изображением позвоночного столба, затрудняя тем самым выявление деталей.

• деформированные позвонки;
• уменьшение их числа;
• срастание тел позвонков;
• аномальное стояние лопаток;
• искривление позвоночного столба.

После подтверждения диагноза пациентам дополнительно назначается УЗИ внутренних органов для выявления аномалий в их строении. При наличии неврологических патологий может потребоваться УЗДГ сосудов, ангиография, ЭЭГ и МРТ шейного отдела. Обязательной является консультация у врача-генетика. По ее результатам специалист сможет определить тип наследования и оценить риски для будущих поколений.

Диагностические исследования

При первичном обращении в медицинское учреждение, специалист заполняет амбулаторную карточку больного. В число стандартных вопросов и манипуляций входят:

• Наследственная предрасположенность – встречались ли в семье подобные патологии;
• Проходила ли пара предварительный генетический анализ;
• Определение имеющегося искривления позвоночного столба;
• Оценка подвижности шейного отдела – наклонные, вращательные движения.

После выяснения основных вопросов и выставления предварительного диагноза пациент направляется на диагностическое обследование.

Рентгенологические снимки – необходимы для определения сращения позвонков, месторасположения имеющегося отклонения, уменьшения их размеров. Исследование производится в двух ракурсах – в момент полного разгибания и сгибания шейного отдела. Этот способ позволяет оценить нестабильное состояние проблемной зоны.

Диагностика ультразвуком – с помощью УЗИ просматривается состояние сердечной мышцы (для выявления незаращения артериального протока, дефекты или несращение перегородок между желудочками) и почек (определение отсутствия одной из них).

ЭКГ – кардиограмма назначается для выявления нестабильной функциональности сердца.

Генетическая аномалия строения шейной зоны позвоночника или синдром Клиппеля — Фейля: лечение консервативными и оперативными методами

Первичный курс лечения предусматривает ношение специализированного шейного воротника и постоянные занятия ЛФК. При отсутствии необходимых результатов пациенту назначают хирургическое вмешательство. Основной целью терапии является улучшение общего состояния больного, предупреждение возможного разрушения элементов позвоночного столба.

Полноценное выздоровление при аномалии Клиппеля-Фейля невозможно.

Все врачебные назначения производятся в индивидуальном порядке, с учетом уровня повреждения шейного отдела и общего состояния здоровья. Сеансы массажа и ЛФК проводятся в медицинском учреждении, с одновременным обучением родителей. После нескольких недель курса разрешается проведение необходимых манипуляций в домашних условиях.

Дополнительной мерой для детей до 3 лет является гимнастика и плавание в бассейне. Совместные процедуры оказывают положительное воздействие:

• На стабилизацию процессов обмена;
• Укрепление мышечного каркаса;
• Восстановление нормативного процесса кровообращения;
• Укрепление коротких мышц.

Диагностика

ЛФК и упражнения в бассейне

Консервативное лечение синдрома включает курс ЛФК, лечебный массаж шейного отдела и так называемой воротниковой зоны. Упражнения подбираются индивидуально, исходя из клинической картины пациента. Первое время их следует выполнять под контролем специалиста, затем можно переходить к домашним занятиям.

Больным с диагнозом «синдром Шпренгеля — Фейля — Клиппеля» упражнения в бассейне помогают избежать осложненного течения недуга. Как правило, маленьким пациентам врачи рекомендуют плавание на спине. Более сложные упражнения также подбираются индивидуально. Универсальных рекомендаций по вопросу плавательной гимнастики не существует.

Хирургическое лечение

Данный тип вмешательств назначается при определенных осложнениях. Выбор манипуляции зависит от показателей симптоматической картины:

1. Укрепление позвонков металлическими штифтами;
2. Иссечение нескольких верхних ребер для повышения уровня подвижности шейного отдела.

Послеоперационный период составляет не менее полугода. В течение всех шести месяцев больному противопоказаны любые физические нагрузки.

Стойкий болевой синдром, вызванный компрессией нервных корешков, является основным показанием к операции. У пациентов с диагнозом «синдром Клиппеля — Фейля» прогноз с возрастом ухудшается. Поэтому операция назначается сразу после подтверждения патологии. Для увеличения подвижности шеи используется цервикализация по Бонола.

Реабилитационный период требует много времени и усилий. На протяжении нескольких месяцев больной должен находиться в неподвижном состоянии. Однако отказываться от операции не стоит. В настоящее время это единственный эффективный способ скорректировать внешние дефекты, возникновение которых провоцирует синдром Клиппеля — Фейля. Какие последствия могут быть для здоровья, если отказаться от лечения, рассказано чуть ниже.

Вероятные осложнения

Большинство пациентов не ощущают особых затруднений при имеющемся синдроме Клиппеля-Фейля. Основная проблема заключается в косметическом дефекте. Отдельные пациенты не осознают, что являются носителями этого вида патологии.

Оставшимся больным рекомендованы хирургические вмешательства для устранения процесса и предотвращения развития осложнений. Аномалия может провоцировать следующие заболевания:

• Слишком раннее образование симптоматики остеохондроза – болезнь способна привести к ущемлению нервных окончаний и повреждению сосудов, питающих отделы головного мозга;
• Нестабильность и излишняя подвижность элементов шейного отдела – может послужить основной причиной развития летального исхода (самопроизвольный перелом позвоночника).

Общее течение болезни и дальнейшее прогнозирование относятся к благоприятным. Специалисты считают, что дефект развития не оказывает серьезного влияния на функциональность внутренних органов и систем. Болезнь не требует отдельного отношения – пациенты свободно включаются в обычную жизнь.

При дегенеративных вторичных процессах в области позвоночника возможно поэтапное уменьшение свободных движений шеей и головой. Отклонение способно привести к тяжелым неврологическим расстройствам.

Болезнь Клиппеля-Фейля – врожденная патология, требующая от будущих родителей обязательного прохождения генетического теста. Полноценное обследование семейной пары позволит выявить процент вероятности заболевания у ребенка. Оценка риска рождения больного малыша и ответственность полностью лежит на будущих родителях.

При диагностировании аномалии от родителей требуется тщательное выполнение рекомендаций лечащего специалиста. Патологию нельзя вылечить на 100%, но можно облегчить состояние маленького человека. Умышленное игнорирование требований медиков может привести к образованию осложнений и последующему хирургическому вмешательству.

После хирургического вмешательства и реабилитационного периода больной может вести полноценную жизнь. Шея за это время немного увеличится в длине, что, с эстетической точки зрения, считается благоприятным аспектом. Если пациент игнорирует рекомендации врача по восстановлению, организм начинает «отвечать» осложнениями.

В первую очередь развиваются патологии внутренних органов, появляются сильные боли в области шеи. Последние обусловлены постоянным ущемлением нервных корешков и могут привести к полному обездвижеванию конечностей. Поражение внутренних органов опасно необратимыми патологическими процессами и может выступать причиной ранней смерти.

Подведем итоги

Клиппеля — Фейля синдром является врожденной аномалией верхних отделов позвоночника. Для него характерна триада внешних признаков и ряд рентгенологических особенностей. Заболевание имеет положительный витальный прогноз, но вылечить его полностью невозможно. Своевременное хирургическое вмешательство позволяет только скорректировать имеющиеся внешние дефекты.